明尼苏达州罗切斯特——梅奥诊所的研究人员开创了一种名为OmicsFootPrint的人工智能（AI）工具，该工具能够将大量复杂的生物数据转换为二维圆形图像。这项工具的详细信息已发表在《核酸研究》杂志上。
组学是研究基因、蛋白质和其他分子数据的科学，旨在揭示身体如何运作以及疾病是如何发展的。通过映射这些数据，OmicsFootPrint可能为临床医生和研究人员提供一种新的方式来可视化癌症和神经疾病等疾病的模式，从而帮助指导个性化疗法。它还提供了一种直观的方法来探索疾病机制和相互作用。
“当你可以看到数据所讲述的故事时，数据就会变得最有力量，”梅奥诊所个体化医学中心的生物医学信息学副教授Krishna Rani Kalari博士说。“OmicsFootPrint可能会打开通往我们以前无法实现的发现的大门。”
基因作为身体的指令手册，而蛋白质则执行这些指令以维持细胞功能。有时，这些指令的变化——称为突变——会扰乱这一过程并导致疾病。OmicsFootPrint通过将基因活性、突变和蛋白质水平等数据转化为色彩斑斓的圆形地图，帮助人们更好地理解这些复杂性，从而提供更清晰的身体内部情况。
在他们的研究中，研究人员使用OmicsFootPrint分析药物反应和癌症多组学数据。该工具在区分两种类型的乳腺癌——小叶癌和导管癌——时平均准确率达到87%。应用于肺癌时，它在识别腺癌和鳞状细胞癌这两种类型时的准确率超过95%。
研究表明，结合多种类型的分子数据比仅使用一种类型的数据能产生更准确的结果。
OmicsFootPrint即使在有限的数据集下也显示出提供有意义结果的潜力。它使用先进的AI方法，从现有数据中学习并将这些知识应用于新场景——这一过程被称为迁移学习。在一个例子中，它帮助研究人员在使用不到典型数据量20%的情况下实现了超过95%的肺癌亚型识别准确率。
“这种方法对于样本量较小或临床研究可能是有益的，”Kalari博士说。
为了提高其准确性和洞察力，OmicsFootPrint框架还使用了一种称为SHAP（Shapley Additive Explanations）的高级方法。SHAP突出显示影响结果的最重要标志物、基因或蛋白质，帮助研究人员理解驱动疾病模式的因素。
除了研究外，OmicsFootPrint还设计用于临床应用。它将大型生物数据集压缩成仅占原始存储空间2%的紧凑图像，这使得这些图像易于集成到电子病历中，以指导未来的患者护理。
研究团队计划扩展OmicsFootPrint以研究其他疾病，包括神经系统疾病和其他复杂疾病。他们还在努力进行更新，使该工具更加准确和灵活，包括发现新的疾病标志物和药物靶点的能力。
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