新加坡——对于患有罕见疾病（几乎闻所未闻）的男男女女来说，找到治愈方法或至少缓解症状，往往感觉像是不可能完成的任务。
事实上，患上罕见病——定义为每2000人中少于1人罹患的疾病——就像出生时抽到了下下签。
国立大学医院（NUH）遗传学家、兼职副教授Chin Hui-Lin（陈慧琳）表示，由于患者数量极少且症状往往不具特异性，许多疾病可能被忽视或漏诊。
新加坡约有3000人患有此类疾病，有些在婴儿时期被诊断，而另一些则在童年或成年后才被确诊。
迄今为止，已发现7600种遗传性疾病，并且每年都有更多新发现。陈教授说，遗传性疾病通常是由人体基因的差异或变化引起的。虽然许多遗传病源于患病或携带致病基因的父母遗传，但有些儿童即使父母双方均未患病，也可能出现新的突变。
新的突变可能发生在精子或卵细胞中，也可能发生在早期胚胎发育阶段。在那个阶段，每次细胞分裂时，DNA都需要在两个部分中复制。
遗传学家表示，这不像复印，而更像手动打字，因此错误可能发生。
对于罕见病患者，基因检测往往不会早期进行，因为大多数医生会首先检查常见的可治疗疾病，以及其他考虑因素。
国立大学医院内科学系神经内科高级顾问、兼职副教授Chan Yee Cheun（陈义全）说：“医疗团队可能会推迟遗传评估，因为普遍认为大多数遗传病缺乏治愈性疗法，但医学领域的快速进步正在改变这一点。”
他以43岁的家庭烘焙师Poonam Choudhary（普南·乔杜里）为例。
Poonam女士自2018年开始出现腿部突然无力，导致摔倒。医生怀疑她的病症源于脊髓功能障碍，于是安排扫描和血液检查以确定病因。
陈教授说：“其中包括维生素B12缺乏。Poonam被发现维生素B12水平极低，这被认为是主要原因，因此治疗重点放在补充B12上，她反应良好。”
但她的病情恶化了，到2025年，核磁共振扫描显示她的大脑出现了更多异常。
陈教授说：“我们也非常困惑，虽然维生素B12水平在改善，但她的同型半胱氨酸水平却持续上升。”
同型半胱氨酸是血液中的一种氨基酸，可导致心血管疾病、中风、血栓和认知能力下降，包括记忆力减退、思维混乱和脑雾。
转向基因
通常，当患者病情没有改善时，不同学科的专家往往会将问题抛给遗传学领域的同事，作为最后的手段。
这就是陈教授及其团队接手的地方。
国立大学医院遗传与代谢科的专家与该机构多个学科紧密合作，试图解开看似令人费解的症状所隐藏的线索，旨在为那些可能多年来对自己的疾病得不到答案的患者提供答案。
根据美国国家推进转化科学中心的统计数据，罕见病的确诊可能需要3到15年。陈教授说，目的是“尽早给患者答案，以便他们拥有获得更好结果的最佳机会”。
及时的诊断意味着可以更早地与患者和护理人员讨论治疗方案、预后和预期护理，从而在困难情况下提供某种程度的确定性和保证。
陈教授告诉《海峡时报》：“与不同学科（尤其是神经内科团队）合作时，我会尽职尽责地检查之前进行过的检查清单，在了解团队工作细致的基础上，我可以只专注于可能导致病症的遗传原因。”
在Poonam女士的案例中，陈教授说，当她查看患者的生化检测结果时，她注意到维生素B12和叶酸水平偏低，这解释了部分症状。
但当补充B12后症状并未完全缓解时，陈教授转而从Poonam女士的代谢或基因缺陷中寻找答案。
“这种情况极为罕见。过去10年里我们可能只见过一两例，但正是这种经验让我们怀疑可能是亚甲基四氢叶酸还原酶相关的常染色体隐性高同型半胱氨酸血症。”陈教授说。
这种疾病影响大约每10万到20万人中1人，导致氨基酸同型半胱氨酸水平升高。
对于像Poonam女士这样面临罕见病诊断不确定性的患者，遗传咨询提供了量身定制的信息、指导和支持，帮助他们了解病情、选择检测方案并做出明智的治疗决策。
陈教授团队中有一位重要成员，遗传咨询师Shreya S Shetty。
虽然并非医学背景，但Shreya女士在配合医生向患者解释基因检测的益处、风险和有效性方面起着关键作用，同时协调检测流程。
她说：“我帮助患者就诊断甚至生殖选择（如果他们想要孩子）做出知情决定。目标是通过知识和支持，让患者能够在遗传健康决策和管理中做出明智选择。”
一旦确定了遗传病因，Poonam女士于2025年11月开始服用甜菜碱，以帮助清除高同型半胱氨酸血症。
陈教授说：“我们观察到她的认知功能、记忆力、运动能力和协调能力都有显著改善。”
她补充道：“许多遗传学家的愿望是，医生和患者能在医疗旅程的早期就考虑遗传因素的可能性，从而避免患者的诊断长途跋涉。这样，早期获得诊断的患者就能拥有不同的治疗选择。”
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