普丽娅·海斯（Priya Hays），海斯文件专家有限责任公司（Hays Documentation Specialists, LLC）首席执行官兼科学作家，讨论了人工智能（AI）在个性化医学（PM）中的整合应用，强调其在基因组医学和精准肿瘤学领域提升医疗保健的巨大潜力。随着组学技术（如基因组学和蛋白质组学）的发展与实施，个性化医学作为一个新兴领域出现时，相关方已意识到大数据和人工智能有望进一步推动个性化医学的创新与技术进步。基因组医学的发展与下一代测序技术的进步同步，同时产生了海量数据流，这些数据需要存储和便捷传输。作为大数据应用基础的人工智能，涉及对海量数据的分析以揭示数据中的模式信息，目前正日益广泛应用于医疗场景。在精准肿瘤学领域，AI方法在影像学和病理学方面取得了丰硕成果，显著提高了放射影像和组织病理切片分析的准确性、灵敏度和特异性。在病理学中，通过算法和统计建模可识别样本中的模式，辅助基于图像分析的临床决策——例如检测异常特征，从而实现更高效的决策过程，并提供更准确和个性化的诊断。机器学习（ML）与深度学习（DL）方法的关系可概括为：ML是AI的子集，而DL作为ML的子集，利用人工神经网络（如卷积神经网络和人工神经网络）实现更复杂的认知过程，尤其在癌症诊断中发挥关键作用。（1）
人工智能在精准医学中的方法
深度学习方法在精准医学中的应用实例包括卷积学习网络（CNN）在前列腺癌、肺癌、结直肠癌和卵巢癌筛查试验中的使用，该试验纳入41,856名患者。研究证明，CT扫描中揭示的模式能够以更高准确率预测12年肺癌发病率，优于常规筛查方法；国家肺癌筛查试验进一步验证了该CNN模型的有效性。电子健康记录（EHR）中的性别、年龄和吸烟状况等特征被用于数据分析，创建出更精准识别高风险患者（尤其是吸烟者）的模式，并与医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）提供的阳性放射影像筛查结果及标准数据集进行对比。尽管随访时间不同，PLCO组（3.7%；5,615人中的207例）和NLST组（3.8%；4,593人中的206例）的癌症发生率相似，这考虑了吸烟反应的变异性以及患者对吸烟史的回忆偏差，相关结果发表在《内科学年鉴》上。（2）
人工智能方法在精准医学的预测分析方面也取得应用突破，例如其检测乳腺癌扩散的能力达到90%的准确率。该技术通过深度学习模型构建模式化图库实现——该模型基于70名患者的乳腺癌显微图像及其临床病史进行编程。该模型以90%的准确率预测了术后乳腺癌的扩散可能性，为70名癌症复发患者确定了预后方案和治疗选择。相比仅通过图像观察得出的70%准确率，该数据（4%的假阳性率）具有显著优势。相较于人眼难以识别图像模式，AI方法能处理标准图像中高达一百万像素的预测，形成病理学的强大辅助工具。该方法的有效性正在更多研究中持续验证。相关发现发表在《美国生理学杂志-细胞生理学分册》上。（3）
生物标志物与基因组变异的精准识别
人工智能在个性化医学中的新框架及其在下一代精准肿瘤学中的潜力，体现在其处理影像和分析基因组信息的能力上。多种癌症通常通过放射影像和组织病理影像的筛查进行常规表征与诊断，而肿瘤学高度依赖这些影像的分析与解读，正逐步转向数字病理学和数字放射学。强大的人工智能计算方法可改善主观评估并实现高通量分析。2012年CNN AlexNet的突破使基于影像的生物标志物成为可能，这些标志物可预测治疗反应。下一代测序技术的出现推动了癌症基因组学中的人工智能应用，使全基因组、全转录组和全外显子组分析等基因组信息得以解析。这一进步支持大规模基因组变异分析，为个性化医疗提供可能。机器学习还可用于早期癌症检测——深度学习模型能定义具有临床可操作性的分子改变，并通过分子谱型分析为个体化癌症治疗方案的开发提供依据。（4,5）
人工智能在个性化医学中的发展
人工智能在个性化医学领域的未来发展可能聚焦于药物开发，以及利用大型语言模型分析电子健康记录和患者报告结局。然而，该领域仍处于早期成长阶段，概念验证研究正在进行中。随着人工智能、机器学习和深度学习模型在解答个性化医学诸多假设生成问题上的成功，相关进展势头强劲，有望大幅提升临床医学水平。
参考文献
- 海斯，P. 人工智能在癌症细胞病理学应用中的准确性和分析有效性综述. 《欧洲医学研究杂志》. 2024, 29:553.
- 雅各布斯，S. 深度学习模型可识别高风险肺癌吸烟者. 2020年10月13日.
- 肯特，J. 健康信息技术分析. 预测分析以90%准确率检测乳腺癌扩散. 2020年9月.
- 《npj精准肿瘤学》(2023) 7:43.
- 《npj精准肿瘤学》(2021) 5:79.
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