麦吉尔大学的研究人员开发了一种名为DOLPHIN的人工智能工具，该工具能够发现单细胞内隐藏的疾病标志物，有可能彻底改变早期疾病的检测和治疗方法。研究人员认为，更密切地检查细胞的内部工作原理可以帮助医生更早地检测疾病，并更准确地为患者匹配有效的治疗方法。
麦吉尔大学的研究人员开发了一种能够发现以前隐藏在单个细胞内的疾病标志物的人工智能工具。
这项发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上的研究描述了这种名为DOLPHIN的新系统如何最终帮助医生在更早阶段检测疾病，并对治疗策略做出更明智的决定。
"这种工具有助于医生为患者匹配最可能有效的治疗方法，减少治疗中的试错，"麦吉尔大学医学院助理教授、麦吉尔大学健康中心研究所初级科学家Jun Ding博士说。
聚焦基因构建模块
据研究团队称，疾病标志物通常表现为RNA表达的微妙变化，提供了关于疾病是否存在、可能变得多么严重或如何对特定疗法作出反应的线索。
传统的基因水平分析方法往往将这些信号合并为每个基因的单一计数，这可能会掩盖重要的变异，并且只能提供对细胞内部发生情况的有限视图。
如今，人工智能的进步使得捕捉单细胞数据的精细复杂性成为可能。DOLPHIN超越了基因水平，聚焦观察基因是如何从称为外显子(exons)的较小片段拼接在一起的，从而提供对细胞状态更清晰的视图。
"基因不仅仅是一个整体，它们就像由许多较小部件组成的乐高套装，"麦吉尔大学定量生命科学项目博士生、第一作者Kailu Song说。"通过观察这些部件如何连接，我们的工具揭示了长期以来被忽视的重要疾病标志物。"
在一个测试案例中，DOLPHIN分析了胰腺癌患者的单细胞数据，发现了超过800个传统工具遗漏的疾病标志物。它能够区分高风险、侵袭性癌症患者和病情较轻的患者，这些信息将帮助医生选择正确的治疗路径。
迈向"虚拟细胞"的一步
更广泛地说，这一突破为实现构建人类细胞数字模型的长期目标奠定了基础。DOLPHIN生成比传统方法更丰富的单细胞特征，使得在进入实验室或临床试验之前，可以对细胞如何行为以及如何对药物作出反应进行虚拟模拟，从而节省时间和金钱。
研究人员的下一步将是把该工具的应用范围从几个数据集扩展到数百万个细胞，为未来更准确的虚拟细胞模型铺平道路。
参考文献：Kailu Song、Yumin Zheng、Bowen Zhao、David H. Eidelman、Jian Tang和Jun Ding撰写的"《DOLPHIN通过利用外显子和连接读数将单细胞转录组学推进到基因水平以上》"，2025年7月4日，《自然通讯》。
DOI: 10.1038/s41467-025-61580-w
本研究得到了呼吸研究Meakins-Christie讲席、加拿大卫生研究院、加拿大自然科学与工程研究理事会和魁北克研究基金会的支持。
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