人工智能辅助的帕金森病诊断与严重程度评估。来源：《自然通讯》(2025)。
全球知名人物穆罕默德·阿里和迈克尔·J·福克斯长期饱受帕金森病困扰。该疾病表现为一系列复杂的运动症状，包括震颤、强直、运动迟缓和姿势不稳。然而，传统诊断方法难以在早期敏感检测变化，针对脑信号调节的药物临床效果也十分有限。
近期，韩国研究人员成功验证了人工智能与光遗传学技术结合在小鼠帕金森病精准诊断和治疗评估中的潜力，并提出开发下一代个性化治疗策略的方案。
由韩国科学技术院（KAIST）生物科学系许元斗（Won Do Heo）教授团队、脑认知科学系金大秀（Daesoo Kim）教授团队以及基础科学研究所（IBS）认知与社会性研究中心李昌俊（Chang-Jun Lee）主任团队组成的联合研究组，通过整合人工智能分析与光遗传学，实现了临床前研究的突破。
该工作在帕金森病动物模型中同时证实了早期精准诊断与治疗的可能性。研究以KAIST生物科学研究所博士后研究员玄宝爱（Bobae Hyeon）博士为第一作者，发表于《自然通讯》期刊。
研究团队构建了具有两个严重程度阶段的帕金森病小鼠模型。这些是携带α-突触核蛋白异常的雄性小鼠，作为模拟人类帕金森病的标准模型用于诊断和治疗研究。
与KAIST金大秀教授团队合作，研究人员引入基于人工智能的3D姿态估计技术进行行为分析。团队分析了帕金森病小鼠超过340项行为特征——如步态、肢体运动和震颤——并将其浓缩为单一指标：人工智能预测的帕金森病评分（APS）。
分析显示，APS在疾病诱导后仅两周就与对照组产生显著差异，在评估疾病严重程度方面比传统运动功能测试更为敏感。研究确定了关键诊断特征，包括步幅变化、肢体运动不对称和胸部震颤。前20项核心行为特征涵盖手足不对称、步幅及姿势改变，以及高频胸部运动增加。
为验证这些行为指标特异性针对帕金森病而非一般运动能力下降，研究团队与IBS李昌俊主任团队合作，将相同分析应用于肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称卢伽雷病）小鼠模型。鉴于帕金森病和ALS均导致运动功能障碍，若APS仅反映运动技能衰退，则两种疾病均应呈现高分。
然而，ALS动物模型分析表明，尽管运动功能下降，小鼠并未出现帕金森病模型中的高APS评分，其评分持续偏低且行为变化特征明显不同。这证实APS直接关联于仅在帕金森病中出现的特异性变化。
在治疗方面，研究团队采用optoRET技术——一种利用光精确调控神经营养信号的光遗传学方法。该技术在动物模型中效果显著，使步态与肢体运动更流畅并减少震颤。
具体而言，隔日光照疗法被证明最为有效，同时显示出保护大脑多巴胺生成神经元的趋势。
韩国科学技术院许元斗教授表示：“这是全球首次实施连接早期诊断、治疗评估与机制验证的临床前框架，通过整合基于人工智能的行为分析与光遗传学。这为未来患者的个性化医疗和定制化治疗奠定了关键基础。”
更多信息：玄宝爱（Bobae Hyeon）等，《在雄性小鼠中整合人工智能与光遗传学进行帕金森病诊断和治疗》，《自然通讯》(2025)。
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