多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女中最常见的内分泌疾病，全球约8%-13%的女性受此影响。过去主要被视为生殖系统疾病，如今PCOS已被公认为一种复杂的内分泌-代谢疾病，具有广泛的健康后果。除不孕问题外，PCOS还会增加2型糖尿病（T2D）、妊娠并发症、心血管疾病、代谢功能障碍相关脂肪肝病（MASLD）以及精神疾病的发病风险。
在DGIM内分泌学核心会议期间，德国柏林夏里特医学院内分泌代谢科的安德烈亚·马丁尼医学博士指出：“全球至少十分之一的女性受此影响；PCOS是一种独立于患者年龄或体重指数的心血管代谢风险因素。”
该综合征常表现为月经周期延长、排卵障碍及生育能力下降。超声检查显示，卵巢通常含有多个未破裂的小滤泡，外观呈囊样结构。
发病机制涉及下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱，导致部分患者卵巢和肾上腺雄激素分泌增加。临床上可能表现为多毛症、痤疮或脱发。
高达三分之二的PCOS女性存在胰岛素抵抗，约半数超重或肥胖。
马丁尼强调：“尽管PCOS相对易于诊断，但近70%的患者实际上未被确诊。”
延迟诊断会增加2型糖尿病、妊娠期糖尿病、高血压、代谢综合征、代谢功能障碍相关脂肪肝病及情绪障碍的风险。
诊断标准
据马丁尼介绍，PCOS诊断需满足鹿特丹标准中的任意两项：
- 月经稀发或闭经：表现为月经周期不规律或月经缺失的月经紊乱
- 高雄激素血症或高雄激素症：血液中雄激素水平升高，或临床表现为痤疮、体毛过多（多毛症）、头皮脱发（脱发）
- 超声显示多囊卵巢：多个小型卵巢滤泡常被误认为囊肿，但属于良性
马丁尼强调，基础诊断检查应包括促甲状腺激素、17-羟孕酮和泌乳素水平的测定。鉴别诊断需考虑迟发性先天性肾上腺皮质增生症、泌乳素瘤、甲状腺疾病、卵巢功能不全、库欣综合征以及雄激素分泌肿瘤。
他补充道：“若患者出现快速或严重的高雄激素症状，必须排除肿瘤可能性”；多毛症可通过改良费里曼-加尔韦评分进行评估。
心血管代谢风险
PCOS显著增加心血管代谢风险，马丁尼报告称PCOS女性患2型糖尿病的风险高出3.2倍。
妊娠并发症风险同样升高：妊娠期糖尿病（比值比[OR]为2.4）、妊娠期高血压（OR为2.2）、子痫前期（OR为2.3）。
代谢综合征风险翻倍，动脉高血压风险增加1.7倍。
PCOS患者低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平高于同龄对照组；心血管风险包括心肌梗死（OR为2.1-2.5）、心房颤动（OR为2.2）、心力衰竭（OR为1.3）及卒中（OR为1.3-1.7）。
代谢功能障碍相关脂肪肝病风险约高2.2倍；“即使体型非常瘦的患者，其代谢功能障碍相关脂肪肝病风险也升高，且睡眠呼吸暂停的发生与体重指数无关，”马丁尼指出。
筛查
育龄期1型糖尿病或2型糖尿病女性应接受PCOS筛查。
《PCOS诊断与治疗S2k指南》建议对PCOS患者进行以下心血管代谢评估：
- 2型糖尿病、糖尿病前期或胰岛素抵抗：诊断时检测糖化血红蛋白（A1c）和/或空腹血糖，并进行口服葡萄糖耐量试验，每1-3年重复检测。
- 脂质代谢紊乱：基线及随访时获取完整脂质谱，包括总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白（HDL）、甘油三酯、非高密度脂蛋白胆固醇及脂蛋白(a)。
- 动脉高血压：每年至少监测一次血压。
- 代谢功能障碍相关脂肪肝病：若丙氨酸氨基转移酶（旧称谷丙转氨酶）升高，需转诊至肝病科进行影像学、实验室检查及评分系统评估。
- 阻塞性睡眠呼吸暂停：使用经验证工具（如柏林问卷）进行筛查，必要时进行肺功能测试或睡眠研究。
- 精神疾病常与PCOS相关，应在咨询中直接予以关注。
治疗
对于超重或肥胖患者，建议减重。均衡饮食、规律运动及身体活动仍是预防糖尿病和控制血脂的基石。
治疗需根据PCOS表型定制：对于主要诉求为生育且无显著脱发或痤疮的患者，一线疗法为来曲唑，克罗米芬或二甲双胍可作为替代方案；二线疗法为促性腺激素；若适用，三线疗法为体外受精。
马丁尼补充道：“若存在典型高雄激素血症的PCOS，一线治疗始终为口服避孕药”；严重高雄激素血症病例中，口服避孕药可与螺内酯联用。
对于外周胰岛素抵抗患者，胰岛素增敏剂二甲双胍可降低胰岛素需求、改善月经周期规律性、辅助减重并可能提高妊娠率。
针对高雄激素血症的局部治疗，多毛症可选用氟替拉酯和脱毛；雄激素性脱发可使用米诺地尔。
轻度痤疮可用过氧化苯甲酰或外用维A酸治疗；中度痤疮可添加多西环素等抗菌药物；重度痤疮可考虑补充异维A酸治疗。临床上适用时，无论痤疮严重程度如何均可使用二甲双胍。
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