背景
基因组技术的快速发展已彻底改变了肿瘤学领域，使肿瘤DNA能够以前所未有的规模进行全面剖析。然而，基因组数据的复杂性和高维度性——涵盖变异、拷贝数改变和结构变化等——为解释和临床转化带来了挑战。人工智能(AI)和机器学习对于揭示癌症基因组内的模式、预测疾病进程和识别治疗靶点不可或缺。通过推进针对基因组数据的方法，AI可以改进分子分类、提高诊断准确性，并指导精准肿瘤学策略。最新进展表明，AI驱动的基因组学在改善早期检测、优化生物标志物发现和个性化治疗决策方面具有巨大潜力。本期特刊聚焦AI与癌症基因组学交叉领域的前沿研究，展示新型算法、转化应用以及将基于AI的基因组洞见整合到常规肿瘤诊疗中的未来方向。
本期特刊的目标是汇集关于AI方法分析癌症基因组数据和推进临床实践的创新研究与专家观点。随着肿瘤基因组产生海量的序列和变异数据，传统分析方法往往力不从心。AI方法——从用于变异识别和功能效应预测的深度学习，到用于克隆性和进化的概率模型——提供了强大的解决方案，可识别有意义的模式、改进肿瘤分类并预测患者预后。我们将重点介绍涵盖全基因组/外显子组数据分析的算法开发、结构变异发现、拷贝数和突变特征分析，以及将基因组发现与临床决策相连的转化流程。特别关注AI在基因组生物标志物发现、基于基因组特征的治疗反应预测、早期检测（包括将循环肿瘤DNA作为基因组分析物）以及使用微创基因组检测进行实时监测方面的应用。最终，本期特刊旨在促进计算、生物和临床社区之间的对话，并为将AI驱动的基因组洞见整合到常规实践中提供路线图，以实现更准确的诊断、量身定制的治疗和改善的治疗效果。
本研究专题欢迎关于AI和机器学习在以下方面的投稿：
- 癌症基因组中的变异识别、注释和优先级排序
- 拷贝数、结构变异、突变特征和肿瘤进化推断
- 基因组风险和预后预测；基因型-表型建模
- 应用于基因组信号的AI驱动液体活检（ctDNA片段化、作为基因组背景框架的基于甲基化的基因组特征）
- 针对基因组测序的数据质量控制、批次校正和伪影减少
- 以基因组为中心的流程的模型可解释性、验证和临床部署
- 手稿类型包括原创研究、综合评论、简明评论、观点和方法论文。特别鼓励连接计算科学、生物学和临床肿瘤学的跨学科投稿。
【全文结束】
