三岁男童奥利弗·朱（Oliver Chu）的康复震惊了医学界——他成为全球首位通过开创性基因疗法战胜毁灭性罕见病的患者。奥利弗出生时携带遗传性疾病亨特综合征（Hunter syndrome，又称MPSII），该病主要影响男童，会导致身体和大脑渐进性损伤，症状类似儿童痴呆症，重症患者通常在20岁前死亡。由于基因缺陷，来自美国加利福尼亚州的奥利弗无法产生维持细胞健康的关键酶。
曼彻斯特开展的临床试验中，英国国家医疗服务体系（NHS）的医护人员通过基因改造奥利弗的细胞，试图阻止疾病进展。基因疗法的工作原理是：从患者血液中采集干细胞，将正常基因拷贝插入经改造的无害病毒载体，再通过该病毒将基因输送至干细胞，最后将基因工程改造后的干细胞回输患者体内。这些细胞将重建骨髓组织，使身体自然生成缺失的酶。
自接受输注以来，奥利弗的健康状况出现显著改善，他每三个月需从美国返回曼彻斯特儿童医院进行数日随访检查。主导曼彻斯特试验的西蒙·琼斯教授（Prof Simon Jones）向BBC表示："我等待20年终于看到像奥利弗这样的男孩恢复良好，这太令人振奋了。"奥利弗因教授的白胡子亲切地称他为"圣诞老人"。琼斯教授解释道："移植前奥利弗完全无法产生该酶，现在他的产量达到正常水平的数百倍。更重要的是，我们观察到他在学习、语言和运动能力方面持续进步。"
尽管如此，琼斯教授保持谨慎态度："我们需要避免过度兴奋，但目前的情况已是最佳状态。"奥利弗的父亲瑞奇在儿子最新健康检查后表示："他像完全变了个人，到处跑个不停，话也说个不停。奥利弗的未来充满光明，希望更多孩子能获得这种治疗。"母亲景如则难掩激动："每次谈到这个我都想哭，这太神奇了。"
亨特综合征几乎仅发生于男童，全球每十万例男婴出生中仅有一例。此前唯一可用药物艾拉普拉（Elaprase）年耗资约30万英镑，仅能缓解身体症状，因无法穿透血脑屏障而对认知衰退无效。患儿出生时看似健康，约两岁时开始显现症状，包括面部特征改变、肢体僵硬、身材矮小，严重时会导致心脏、肝脏、骨骼损伤及神经功能进行性恶化。
奥利弗是首批五名接受治疗的男孩之一（来自美国、欧洲和澳大利亚），英国患者因确诊过晚未能入选。该试验曾因资金短缺濒临终止：曼彻斯特大学布莱恩·比格教授团队耗时15年研发此疗法，2020年与美国生物技术公司Avrobio合作开展临床试验，但三年后因另一项基因疗法研究失利及资金枯竭，公司撤回授权。关键时刻，英国医疗研究慈善机构LifeArc注资250万英镑挽救了项目。
奥利弗今年4月确诊后，生活被频繁的医院就诊占据。瑞奇回忆："医生第一句话就是'别上网查资料，你会看到最坏案例而绝望'。但谁都忍不住去查，然后心想'天啊，我的两个儿子也会这样吗？'"去年12月，他的干细胞被采集并送往伦敦大奥蒙德街医院（GOSH）实验室。亨特综合征的基因缺陷导致细胞缺失艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）的生成指令，而该酶对分解体内积聚的糖分子至关重要。科学家将缺失的IDS基因插入移除致病遗传物质的病毒载体，利用其机制将正常基因植入干细胞。
GOSH细胞与基因治疗服务部的凯伦·巴克兰德博士解释："改造后的干细胞将重建骨髓，生成能持续分泌缺失酶的新型白细胞。"2025年2月，奥利弗返回曼彻斯特儿童医院，约1.25亿基因修饰干细胞通过透明液体注入体内。今年5月的关键检测显示，奥利弗的活动能力、精神状态和健康状况已明显提升。瑞奇表示："他进步显著，语言和行动能力都在改善。我最大的愿望是哥哥斯凯勒（Skyler，同患此病但年龄超限）也能接受治疗。奥利弗的生命仿佛被重置，我也希望斯凯勒获得同等机会。"
瑞奇指出，斯凯勒存在语言和运动发育迟缓，目前接受仅能作用于身体的输注治疗，无法触及大脑。8月复查证实奥利弗的基因疗法生效，琼斯教授透露该技术正应用于其他基因疾病研究，曼彻斯特已启动针对黏多糖贮积症I型（Hurler综合征）和III型（Sanfilippo综合征）的同类试验。
瑞奇补充道："我不想说破好运，但进展非常顺利。他不再被针头和医院束缚，语言、敏捷性和认知能力都大幅改善。为给孩子创造更好未来，我愿赴汤蹈火、不辞辛劳。"
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