一项评估镰状细胞病和β地中海贫血基因疗法实际商业推广情况的研究提供了宝贵经验，可为制造商和医疗机构应对未来几年不断增长的基因疗法需求制定最佳实践提供参考。该研究在佛罗里达州奥兰多举行的第67届美国血液学会(ASH)年会暨博览会上发表（12月6-9日）。
"基因疗法需要系统层面的协调以及患者、治疗中心、支付方和制造商之间的紧密合作，"研究作者、Genetix Biotherapeutics Inc.首席医疗官Joanne Lager医学博士表示。
"这些一次性持久基因疗法的需求正在增长，随着经验积累，我们正在学习如何更高效地提供治疗。"
了解镰状细胞病和β地中海贫血
镰状细胞病和β地中海贫血都是影响红细胞中血红蛋白的遗传性疾病。在β地中海贫血中，功能性血红蛋白生成不足，影响红细胞携带氧气的能力，导致严重的症状和累积性器官损伤。
在镰状细胞病中，异常的血红蛋白生成导致红细胞变得僵硬并呈镰刀状，引起血管阻塞，随后产生疼痛和器官损伤。
基因疗法的工作原理及其批准
贝他格洛基因自体细胞疗法(betibeglogene autotemcel, beti-cel)和洛沃替贝格洛基因自体细胞疗法(lovotibeglogene autotemcel, lovo-cel)属于自体体外基因疗法，其中收集患者自身的干细胞，通过制造过程添加改良基因的功能拷贝，然后回输到患者体内，使其在骨髓中植入并开始产生带有功能性血红蛋白的红细胞。
美国食品药品监督管理局(FDA)于2022年批准beti-cel用于治疗依赖输血的β地中海贫血，商品名为赞特格洛(Zynteglo)；并于2023年批准lovo-cel用于治疗镰状细胞病，商品名为利弗杰尼亚(Lyfgenia)。
治疗时间线的研究发现
为研究这些疗法的实际商业实施过程和时间安排，研究人员分析了2022年至2025年间报名接受beti-cel或lovo-cel治疗的392名美国患者的数据。迄今为止，这些患者中有29%(115人)已接受治疗，其中72%的beti-cel患者和76%的lovo-cel患者在报名后一年内完成了治疗。
根据研究结果，从决定报名到完成药物产品单次输注的中位时间，beti-cel为9.8个月，lovo-cel为7.9个月。
报名、预约和细胞采集时间因患者而异，其中从决定报名接受基因疗法到采集干细胞之间的时间差异最大。完成这一步骤的中位时间（在此期间治疗中心在医疗和财务方面为患者做好治疗准备）为4.4个月。
大多数患者只需一次细胞采集即可满足beti-cel(79%)和lovo-cel(63%)的治疗需求，这与临床试验经验一致。干细胞采集程序的次数会影响整体治疗时间线，每个采集周期大约增加80天。
一旦采集到干细胞，将基因治疗药物产品制造、测试并运送到治疗中心的中位时间为beti-cel 3.2个月，lovo-cel 3.5个月。
改进机会与未来重点
"我们已经确定了可以改进患者和医疗服务提供者治疗体验的领域。我们认识到尽快向患者提供这些疗法的重要性，并致力于改善治疗体验，"Lager博士表示。
研究结果显示这两种基因疗法在运营方面存在一些差异。lovo-cel从FDA批准到首例商业患者报名的时间约为beti-cel的一半。由于beti-cel比lovo-cel早获批准约16个月，研究人员认为，早期实施beti-cel的经验意味着更多医疗机构已准备好开始为患者提供lovo-cel治疗。
研究人员表示，保险审批、所需细胞采集次数和制造能力等运营因素在影响治疗时间线方面发挥着重要作用。在这些领域寻找提高效率的机会仍然是关键重点。
"我们基因疗法的需求持续增长。我们正积极努力确保拥有足够的制造能力，为所有寻求治愈途径的患者提供基因疗法，"Lager博士表示。
研究人员指出，这些治疗的保险覆盖范围不断扩大。为促进在克服障碍和提高效率方面取得进一步进展，他们计划继续改进流程，并与医疗机构合作分享经验教训，制定最佳实践。
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