识别重症肌无力的征兆
——当医生观察到波动性疲劳性肌无力时应考虑全身型重症肌无力
诊断重症肌无力（MG）的现状已改变该病的流行病学特征，随着近年新型治疗药物的出现，准确诊断对患者和研究人员具有新的重要性。
尽管重症肌无力的发病率长期保持稳定，但由于诊断和治疗手段的改进，自20世纪50年代以来其患病率持续上升。
兰伯特-伊顿肌无力综合征、肉毒杆菌中毒、肌萎缩侧索硬化症、肌病、急慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病、甲状腺眼病及眼咽型肌营养不良症都是重要的鉴别诊断对象。当怀疑重症肌无力时，临床病史、抗体检测和电生理检查可缩小鉴别范围以明确诊断。
"当医生观察到波动性疲劳性肌无力，尤其是累及眼肌和延髓肌时，应考虑重症肌无力的可能，"克利夫兰诊所的约翰·莫伦医学博士指出。
"典型早期表现为可变的眼睑下垂和复视，症状在持续向上注视、长时间用眼或傍晚时加重，休息后改善。高达85%的患者初诊时即出现眼部症状，"莫伦在接受《今日医学要闻》采访时说明。
重症肌无力具有双峰年龄分布特征：一个高峰出现在青少年后期至20多岁（女性居多），另一个高峰在50-60岁（男性略多）。
临床特征
重症肌无力相关的肌无力可能在数周或数月内逐渐加重，并随时间出现病情加剧与缓解交替。
"当疲劳性肌无力累及近端肢体、颈伸肌（如垂头现象）或延髓肌，导致构音障碍、吞咽困难、咀嚼疲劳或唾液控制不良时，应考虑全身型重症肌无力，"莫伦表示。
多数全身型重症肌无力患者初诊时即有眼部症状，其中50%的患者在2年内进展为累及延髓肌、躯干肌和肢体肌的全身型重症肌无力。约15%的患者初诊时即出现伴垂头现象的颈肌无力。肢体肌无力通常近端肌肉受累重于远端肌肉。
"关键特征是症状在数小时至数天内的波动。患者常描述晨起时肌力较强而傍晚减弱，"莫伦补充道。
初诊时或后期出现的肌无力可能由感染、疫苗接种、高温、妊娠、药物及合并症等应激因素诱发。
"重要的是，重症肌无力属于纯运动障碍疾病：患者通常无感觉异常、疼痛、肠道或膀胱功能障碍，认知功能亦保持正常，深部腱反射通常保留，"莫伦强调，"这些阴性表现有助于将重症肌无力与神经病、多数肌病及运动神经元病相鉴别。"
诊断检测
表征重症肌无力的重要变量包括发病年龄、胸腺瘤存在与否、肌无力模式及抗体类型。
莫伦指出，抗体检测通常是首选检查，部分患者还需进行电生理评估及鉴别诊断相关检查。
"对于疑似重症肌无力患者，血清乙酰胆碱受体（AChR）抗体检测应作为一线检查，在适当情况下补充肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）和脂蛋白相关蛋白4（LRP4）抗体检测可提高诊断率，"莫伦说明。
"电生理检查具有辅助诊断价值，对血清阴性或诊断困难的病例尤其重要，"他补充道。
抗AChR抗体对全身型重症肌无力具有高度特异性（>90%）和敏感性（约85%），约80%的患者呈阳性。
抗AChR抗体阴性的重症肌无力患者中，高达37%存在抗MuSK抗体。该抗体亚型女性占比超70%，平均发病年龄为36-38岁。
在抗AChR和抗MuSK抗体均为阴性的部分患者中可检测到抗LRP4抗体。最新研究估计其在全身型重症肌无力中的发生率约为5%。
抗肌纤蛋白抗体见于约30%的全身型重症肌无力患者，特异性较低，主要用于胸腺瘤的标记而非重症肌无力诊断。
两项电生理检查——重复神经电刺激和单纤维肌电图——可客观记录神经肌肉接头功能障碍以辅助诊断。
重复神经电刺激通过重复刺激肌肉观察收缩反应振幅递减以评估疲劳性。其敏感性和特异性取决于检测的神经-肌肉组合、重症肌无力严重程度及递减反应的判定阈值。对于全身型重症肌无力，敏感性范围为30%-80%，轻症及远端肌肉检测的敏感性较低。
单纤维肌电图测量单个肌纤维电位。研究显示其对眼肌型或全身型重症肌无力的特异性为91%，对全身型重症肌无力的敏感性为85%，对眼肌型为73%。异常结果也可能见于运动神经元病或肌病等其他神经肌肉疾病。
针对常见合并症的常用检测包括：胸腺影像学检查（评估萎缩、增生或胸腺瘤）；根据临床信息进行的自身免疫病相关检测（如甲状腺功能、类风湿因子等）。
研究显示约14%的全身型重症肌无力患者至少合并一种自身免疫疾病，其中以自身免疫性甲状腺疾病（包括桥本甲状腺炎或格雷夫斯病）最为常见。
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