首尔国立大学医院研究团队近日发现，通过血液检测特定微小RNA（miR-512-3p）即可实现对儿童烟雾病（Moyamoya Disease）的早期诊断及治疗效果预测。该研究团队分析患者血液样本时发现，烟雾病患者的miR-512-3p水平显著高于对照组。这种生物标志物与异常血管生成密切相关，在疾病早期诊断和治疗靶点开发方面具有重要潜力。
由首尔国立大学医院小儿神经外科金成琪（音译）教授、JLK医院高恩贞（音译）博士和儿科癌症及罕见病支援项目崔承娥（音译）教授共同领导的研究团队于7月31日宣布，他们已在儿童烟雾病患者血浆中发现名为miR-512-3p的新生物标志物，并公布了其功能机制研究成果。
烟雾病是一种慢性进行性脑血管疾病，患者大脑供血动脉分支区域血管无明确病因地逐渐狭窄，导致脑部供血不足。机体为代偿供血不足会生成异常微血管，但这些血管供血效率低下且易破裂，可能引发脑梗死或脑出血等严重儿童脑卒中。
传统确诊烟雾病需采用脑血管造影这一侵入性检查，对儿童存在较大负担。虽然MRI等非侵入检查也可应用，但血管狭窄程度评估可能存在偏差，且脑底部烟雾状血管难以清晰观测，限制了早期诊断和病情监测。因此医学界对通过血液等体液进行液体活检的需求持续增长。
研究团队对23名烟雾病患儿和13名健康对照者的血液样本进行分析，发现miR-512-3p生物标志物。该标志物存在于细胞外囊泡（EV）中，这类囊泡由细胞释放，包含miRNA等遗传信息，参与细胞间信号传递。
研究显示，烟雾病患者的miR-512-3p表达水平显著高于对照组（p=0.0397）。该微小RNA作用于调控血管生成的RHOA信号通路，通过抑制"ARHGEF3"基因表达干扰血管生成。实验进一步验证了这一机制：当抑制miR-512-3p功能时，GTP酶活性提升2.3倍，血管内皮细胞形成能力增强1.7倍。GTP酶活性升高提示细胞迁移和血管生成关键信号通路被激活，证实miR-512-3p既可作为诊断标志物，也可成为治疗靶点。
miR-512-3p的诊断准确率达AUC 0.82（曲线下面积），表明其具有良好的诊断效能。研究团队指出，此项成果为烟雾病的早期诊断和个体化治疗开辟新路径，未来有望通过无创血液检测实现儿童患者的早诊断早治疗。
首尔国立大学医院金成琪（音译）教授表示："本研究证实血液检测可实现烟雾病的早期诊断。我们期待利用这一生物标志物，为儿童患者提供早期诊断和个性化治疗方案。"
该研究获得韩国研究基金会、首尔国立大学医院研究基金及李健熙儿童癌症与罕见病攻克项目支持，相关成果发表于国际期刊《Scientific Reports》。研究团队已就"通过miR-512-3p表达水平诊断烟雾病"及"使用ARHGEF3基因进行治疗筛选"两项技术完成国内专利注册。
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