SOPHiA GENETICS（纳斯达克股票代码：SOPH）是一家云原生软件公司和数据驱动医学领域的领导者，该公司宣布已在其AI驱动的分析平台SOPHiA DDM™上分析了超过两百万患者的基因组数据。这一历史性里程碑进一步巩固了SOPHiA GENETICS作为提供可操作见解以改善患者护理的黄金标准提供商的地位，这些见解基于一个无与伦比的、多样化的现实世界患者数据集。
“当我们在2022年宣布分析了一百万个基因组时，那是数据驱动医学发展的一个重要时刻，”SOPHiA GENETICS首席执行官兼联合创始人Jurgi Camblong博士说。“不到三年的时间，我们已经将这一数字翻倍，这反映了合作伙伴对我们平台的信任以及AI在医疗保健转型中日益重要的作用。”
目前，来自72个国家的800家医疗机构定期向SOPHiA DDM™贡献他们的数据和专业知识，使该平台成为精准医疗领域最全面的真实世界智能来源之一。SOPHiA DDM™每天分析数千个新的肿瘤学和罕见疾病病例，不断改进和提升其AI能力。与在受控环境中训练的AI模型不同，SOPHiA GENETICS的技术是由真实世界的数据塑造的，确保其见解深深植根于临床实际。现在，该平台基于超过两百万患者病例的数据，使医疗服务提供者能够看到其他人无法看到的信息，从而做出更快、更准确的治疗决策。
“我们的愿景是创建一个能够利用基因数据造福全球患者的平台。达到两百万基因组数据是一个历史性的里程碑，增强了这个整合了数亿个跨多个健康维度的数据点的平台，进一步推动了精准医疗的影响，”SOPHiA GENETICS联合创始人兼前首席科学官Pierre Hutter博士评论道。
“当我们创立SOPHiA GENETICS时，我们的愿景是利用数据使精准医疗在全球范围内变得可及，”现任斯坦福大学遗传学系主任兼SOPHiA GENETICS联合创始人Lars Steinmetz博士补充道。“从一开始，我们就知道数据的规模和多样性对于使AI在医疗保健中真正产生影响至关重要。今天，该平台反映了前所未有的多种数据类型，确保AI驱动的见解不仅强大，而且具有包容性和全球相关性。”
全球各地的医院和研究机构使用SOPHiA DDM™平台生成基因组数据的见解，并提供世界级的患者护理：
“我们已经使用SOPHiA DDM™平台近十年了。得益于SOPHiA DDM™，法国第二大大学医院对遗传性心脏病患者的分析现在比以往任何时候都更快、更高效。该平台的易用性显著提高了我们及时提供准确结果的能力。感谢你们使我们的机构能够在两百万基因组分析中对无数生命产生影响，”法国里昂大学医院讲师、执业医师Gilles Millat说。
“祝贺SOPHiA GENETICS达到了两百万基因组分析这一令人难以置信的里程碑！通过合作，我们将先进的癌症诊断带给了印度更多的患者，包括那些服务不足的社区。借助SOPHiA DDM™平台，我们加强了生成证据和世界级研究的能力，以实现更快、更准确的诊断，并希望在未来几年进一步扩展。数据驱动医学对患者生活的真正影响使我们为参与这一改变印度及全球癌症护理的旅程感到自豪，”印度Karkinos Healthcare创始人R. Venkataramanan博士补充道。
该技术使癌症患者的治疗选择更加有效和准确：
“SOPHiA DDM™使我们能够在意大利罗马的Agostino Gemelli综合大学基金会进行广泛的基因分析，从外显子测序到遗传性癌症和HRD检测，而不会牺牲准确性或效率，”意大利罗马Agostino Gemelli综合大学基金会分子和基因组诊断部门负责人Angelo Minucci博士解释说。
“借助SOPHiA DDM™，我们能够自信地识别出提供关键癌症复杂性见解的基因重排，”美国加州大学旧金山分校病理学系副教授、UCSF临床癌症基因组实验室副主任Jessica Van Ziffle博士说。她补充道，“最近的一次分析使我们能够利用SOPHiA GENETICS的高级算法检测到一个BRCA1重排——一个ALU插入——这本来很容易被忽略。这种精确检测挑战性变异的能力确保我们为研究、患者及其家庭获取最佳的知识。”
SOPHiA GENETICS将在其全球办事处与其合作伙伴共同庆祝这一里程碑，表彰世界各地医疗专业人员和患者的贡献。这一宣布恰逢在加利福尼亚州举行的NVIDIA GTC AI会议，该公司将在会上展示其在数据驱动医学方面的最新突破。
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