REVEAL GENOMICS®（总部位于西班牙巴塞罗那的精准肿瘤学先锋生物技术公司）宣布其自主研发的HER2DX®基因诊断检测在早期HER2阳性乳腺癌治疗决策中的临床影响研究取得突破。该项前瞻性真实世界研究日前发表于《ESMO真实世界数据与数字肿瘤学》期刊。
由奥尔加·马丁内斯-萨埃斯博士、胡安·米格尔·塞哈尔沃博士和安东尼奥·柳姆巴特-库萨克博士领导的研究团队，在西班牙多家医院对297例I-III期HER2阳性乳腺癌患者进行分析。结果显示，HER2DX®检测促使48.1%病例的治疗方案发生调整，其中75.5%的调整通过减少化疗和/或抗HER2治疗实现了治疗强度的降低而不影响治疗效果。
该检测工具还展现出强大的预测能力，能准确识别具有更高病理完全缓解(pCR)可能性的患者。研究同时显示，应用HER2DX®数据使肿瘤科医生决策信心显著提升。通过整合药物成本与静脉通路类型等经济参数分析，研究证实该检测在优化治疗策略的同时可降低医疗成本。
巴塞罗那医院综合癌症中心乳腺肿瘤专家、研究首席研究员奥尔加·马丁内斯-萨埃斯博士指出："这项研究标志着精准肿瘤学的重要突破。HER2DX®使临床医生能以基因数据为指导做出更精准的决策，从而改善患者治疗效果。"
研究共同负责人、巴伦西亚大学医院INCLIVA研究所的胡安·米格尔·塞哈尔沃博士强调："将基因工具整合到常规临床实践的重要性在于，这些数据能够优化治疗策略，在保持良好疗效的同时实现个体化医疗。"
巴伦西亚阿诺瓦医院肿瘤科主任安东尼奥·柳姆巴特-库萨克博士则指出："预测治疗反应的能力使肿瘤科医生能够恰当调整治疗强度，有效降低不必要的毒性反应和医疗支出。"
REVEAL GENOMICS®首席执行官帕特里夏·比利亚格拉萨强调："我们的使命是通过尖端基因洞察革新癌症诊疗。此项临床效用研究证实HER2DX®已成为HER2阳性乳腺癌精准医学的关键工具。"
【关于HER2DX®】
该检测是全球首个专门针对HER2阳性乳腺癌的标准化27基因表达检测，自2022年1月起由REVEAL GENOMICS®市场化。作为基于临床与基因组数据的预后和预测性检测工具，它整合了肿瘤大小、淋巴结状态等临床信息，并追踪免疫反应、管腔分化、肿瘤细胞增殖等生物学特征，以及HER2 17q12-21染色体扩增区（包括ERBB2基因）的表达水平。其核心功能包括：
- 复发风险评分（高低分层）：预测新确诊患者的复发风险
- pCR可能性评分（高中低分层）：评估术前抗HER2治疗反应
- ERBB2表达评分（高中低分层）：量化HER2阴性、低表达及阳性乳腺癌中的ERBB2 mRNA表达水平
【关于HER2阳性乳腺癌】
该亚型占全球乳腺癌新发病例的20%（每年超过39万例，平均每4分钟确诊3例）。其临床和生物学异质性显著，传统临床病理评估难以准确捕捉这种差异，而理解这种异质性对制定个性化治疗策略至关重要。
【关于REVEAL GENOMICS®】
作为巴塞罗那大学医院、IDIBAPS、巴塞罗那大学和巴塞罗那瓦尔·德赫龙肿瘤研究所的孵化企业，该公司聚焦开发基于基因组学、计算算法和机器学习的创新诊断工具，旗下产品包括HER2DX®、TNBCDX®和DNADX®检测。这些尖端基因检测技术为癌症治疗提供了预测性和预后性信息，推动精准医疗发展。
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