UCLA研发实验性基因疗法为"泡泡女孩"重获新生Experimental gene therapy treatment created at UCLA gives 'bubble girl' a new life

环球医讯 / 干细胞与抗衰老来源:www.yahoo.com美国 - 英语2025-12-21 02:50:03 - 阅读时长3分钟 - 1021字
加州大学洛杉矶分校研发的实验性基因疗法成功治愈13岁"泡泡女孩"埃文杰琳娜·瓦卡罗,她因腺苷脱氨酶缺乏症重度联合免疫缺陷病(ADA-SCID)出生即无免疫系统,曾面临两岁前夭折风险;通过自体干细胞移植与基因修正技术,其免疫系统已完全重建,如今能正常生活并参与竞技网球,该疗法已惠及60余名患儿,但因资金短缺导致20名患者等待治疗,亟待美国食品药品监督管理局批准以扩大应用范围,为更多罕见病患儿带来生存希望。
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UCLA研发实验性基因疗法为"泡泡女孩"重获新生

一名青少年女孩因加州大学洛杉矶分校开发的实验性基因疗法重获新生。她出生时携带罕见遗传疾病,任何普通感染都可能致命,但如今她已摆脱"泡泡隔离",健康茁壮成长。

13岁的埃文杰琳娜·瓦卡罗(Evangelina Vaccaro)出生时便面临严峻挑战。"那天感觉如同宣判了死刑,"她的母亲阿莉西娅·帕迪利亚-瓦卡罗(Alysia Padilla-Vaccaro)回忆道。新生儿筛查确认女儿患有罕见遗传病,使任何常见感染都危及生命。"她毫无防御能力,完全没有免疫系统,"帕迪利亚-瓦卡罗说。

1976年电影《塑料泡泡里的男孩》首次向美国大众介绍了腺苷脱氨酶缺乏症重度联合免疫缺陷病(ADA-SCID)。多数患有此病的儿童活不过两岁。"对于重症联合免疫缺陷病(SCID)患者,他们几乎必然遭遇致命感染,"加州大学洛杉矶分校Broad干细胞研究中心的唐纳德·科恩博士(Dr. Donald Kohn)指出。

常规疗法需通过匹配供体的骨髓移植替换缺陷免疫系统。昵称"伊薇"(Evie)的埃文杰琳娜虽有双胞胎妹妹,"安娜贝尔无法成为理想的匹配供体,"帕迪利亚-瓦卡罗说。唯一替代方案是实验性基因治疗。

在伊薇两岁时,我们首次见到她——她已在UCLA接受了自体干细胞移植。科恩博士与英国研究人员共同开创了基因修正术:"我们提取患者干细胞,在实验室通过病毒载体导入缺失的正常基因副本,再将修正后的细胞回输患者体内。"看似简单的流程历经三十年研究才臻于完善。

三个月大的伊薇成为科恩博士最年轻的患者。如今,全球已有60余名儿童成功接受该疗法。治疗一年后,伊薇彻底摆脱防护隔离,过上同龄女孩的正常生活。"我愿意与他人分享食物,也常共用熟识者的水瓶,这完全没问题,"伊薇坦言。过去四年她一直参加竞技网球运动。

伊薇的免疫系统运转良好。研究团队期待该基因疗法获美国食品药品监督管理局批准,使更多儿童能如伊薇般拥有健康长寿人生。"目前约20名患者在等待治疗,但因缺乏资金生产细胞制剂,我们无法为他们提供疗法,"科恩博士强调。"科学赋予她生命,这是作为父母的我们无法给予的,"帕迪利亚-瓦卡罗感慨道。这份许多人视为理所当然的生活,正是医学突破带来的珍贵礼物。

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