Ultragenyx制药公司（NASDAQ: RARE）今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其研发药物GTX-102（apazunersen）突破性疗法认定，用于治疗Angelman综合征。
“FDA的突破性疗法认定不仅凸显了对Angelman综合征患者及其家庭急需有效治疗的迫切需求，也反映了GTX-102迄今为止在临床上取得的重要成果。” Ultragenyx首席医疗官Eric Crombez博士表示，“基于第二阶段数据的强有力支持以及来自Angelman综合征社区的高度关注和兴趣，我们的第三阶段‘渴望’研究正在全球各地迅速招募患者。我们期待以最快的速度推动GTX-102通过开发流程，将其作为潜在疗法带给患者。”
FDA的决定基于初步临床证据，其中包括一项针对74名患者的1/2期研究（患者年龄为4至17岁，携带母源UBE3A基因完全缺失）。数据显示，在接受治疗长达三年的时间内，参与者在多个症状领域持续获得发育进展，并且改善效果快速、持久且持续。突破性疗法认定旨在加速开发和审查那些旨在治疗严重或危及生命疾病、并在关键临床终点上显示出比现有疗法有显著改进潜力的药物。
全球范围内的第三阶段“渴望”研究（NCT06617429）于2024年12月启动，预计将招募约120名4至17岁的Angelman综合征儿童，这些儿童需经基因确认携带母源UBE3A基因完全缺失。此外，“曙光”研究将评估GTX-102在其他Angelman综合征基因型和年龄段的效果，预计将在2025年下半年启动。更多详情可访问www.ultraclinicaltrials.com。
关于GTX-102（apazunersen）
GTX-102（apazunersen）是一种研究中的反义寡核苷酸（ASO）疗法，通过鞘内注射给药，旨在靶向并抑制UBE3A反义转录本（UBE3A-AS），从而防止父源UBE3A基因的沉默，并重新激活缺陷蛋白的表达。GTX-102已获得FDA授予的突破性疗法认定、孤儿药认定、罕见儿科疾病认定以及快速通道认定，同时获得欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药认定和优先药物（PRIME）认定。
关于Angelman综合征
Angelman综合征是一种罕见的神经遗传性疾病，由母源UBE3A基因功能丧失引起。由于中枢神经系统中UBE3A基因的母源特异性印记现象，母源UBE3A基因表达而父源UBE3A基因则不表达。父源UBE3A基因的沉默受到UBE3A-AS调控，这正是GTX-102的目标。在几乎所有的Angelman综合征病例中，母源UBE3A基因要么缺失，要么发生突变，导致蛋白质表达受限甚至完全缺失。这种病症通常不是遗传性的，而是自发发生的，据估计在全球商业化可触及地区影响约6万人。
Angelman综合征是一种终生的神经发育障碍，会导致认知障碍、运动障碍、平衡问题以及严重的癫痫发作。一些Angelman综合征患者无法行走，大多数患者无法言语。焦虑和睡眠紊乱是患者面临的严重挑战。尽管Angelman综合征患者的寿命正常，但他们需要持续护理，无法独立生活。虽然Angelman综合征并非退行性疾病，但神经元中UBE3A蛋白表达的缺失会导致神经元之间的异常通信。该病常被误诊为自闭症或脑瘫。目前尚无获批的Angelman综合征疗法，但在动物模型中，部分症状可以通过干预得到逆转，表明无论年龄如何，症状改善都有可能实现。
关于Ultragenyx
Ultragenyx是一家致力于为严重罕见和超罕见遗传疾病患者提供新型疗法的生物制药公司。该公司已建立了一个多样化的获批药物和候选治疗产品组合，专注于满足具有高度未满足医疗需求且生物学机制明确的疾病，这些疾病通常没有针对根本病因的获批疗法。
公司由一支在罕见病治疗开发和商业化方面经验丰富的管理团队领导。Ultragenyx的战略基于高效的时间和成本药物开发模式，目标是以最紧迫的方式为患者提供安全有效的疗法。
如需了解更多关于Ultragenyx的信息，请访问公司官网：www.ultragenyx.com。
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