传统的方法用于识别治疗性基因靶点，这是个性化医疗的关键，但这些方法既昂贵又耗时。
尽管人工智能（AI），特别是深度学习方法如深度图表示学习，为识别生物标志物基因提供了一个有前景的替代方案，但它们在捕捉疾病、基因和基因本体之间的复杂一对多关系方面存在困难，从而限制了其在精确定位治疗性基因靶点方面的有效性。
为了解决这一挑战，来自韩国釜山国立大学的一个研究团队，由计算机科学与工程学院副教授Giltae Song领导，开发了一种创新的AI模型，称为超图交互变换器（HIT）。
“我们的先进AI模型不仅可以预测基因-疾病关联，还能以极高的精度识别治疗性基因靶点。它利用超图建模和注意力机制，能够全面分析复杂的生物相互作用。”Song教授解释说。
他们的研究发表在《简明生物信息学》杂志上。
HIT模型利用了超图，与传统图不同，超图可以通过单个超边连接多个节点。这使得HIT能够通过从多个生物数据集中构建基因和疾病超图来有效建模复杂的生物关系，捕获基因、疾病以及各种本体（如基因本体、疾病本体和人类表型本体）之间的联系。
一旦构建了超图，模型使用两个专门的编码器对其进行处理，这两个编码器使用基于注意力的学习。基因超图编码器处理基因超图以创建基因嵌入，这些嵌入表示一组基因与其所链接的共同基因本体之间的关系。
这些基因嵌入随后作为疾病超图中相应基因的初始嵌入。疾病超图编码器然后使用疾病超图细化基因嵌入，并同时生成新的疾病嵌入。
最后，将基因和疾病嵌入结合起来，用于特异性分类某个基因是治疗性基因靶点、生物标志物还是与特定疾病无关。
HIT在所有测试指标上都优于现有模型，展示了其在分类治疗性基因靶点方面的准确性。其效率也非常显著，仅需1小时40分钟的单GPU训练和推理，而传统方法则需要数周时间。
一项心力衰竭案例研究进一步验证了其实用性，成功识别了该疾病的所有已知治疗靶点。重要的是，该模型的决策过程也具有高度可解释性，增加了医生和研究人员的信任度。
“HIT可以加速新型治疗性基因靶点的发现，并有助于理解疾病机制。”Song教授指出。
“这可以推进个性化医疗的发展，使治疗能够根据患者的基因特征进行定制，并在临床环境中改善早期疾病检测。”
通过准确快速地识别治疗性基因靶点，HIT可以显著缩短药物开发流程，使有前景的治疗方法更快地到达患者手中。
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