在一项新的西北医学研究中，科学家们开发了一种更精确的基因风险评分，用于确定一个人是否可能发展为心律失常——这种不规则心跳可能导致心房颤动(AFib)或猝死等严重疾病。
据科学家称，他们的方法不仅提高了心脏病风险预测的准确性，还提供了一个全面的基因检测框架，可用于包括癌症、帕金森病和自闭症等其他复杂的遗传影响疾病。
"这是一个非常酷的方法，我们将罕见基因变异与常见基因变异结合起来，然后加入非编码基因组信息。据我们所知，此前没有人使用过这种全面的方法，所以这实际上是一个如何操作的路线图。"
伊丽莎白·麦克纳利博士，该研究的共同通讯作者、基因检测中心主任、西北大学芬伯格医学院医学系(心脏病学及生物化学与分子遗传学)教授
作者表示，这些发现也为开发针对个人完整基因谱的靶向治疗奠定了基础。医生将能够在症状出现之前就发现一个人的风险。
这项涉及1,119名参与者的将在11月11日发表在《Cell Reports Medicine》杂志上。
结合三种基因检测类型
目前，基因检测分为三种不同的方法：
- 单基因检测： 检测单个基因中的罕见突变，类似于发现一个单词中的拼写错误
- 多基因检测： 评估多个常见基因变异以了解整体风险，类似于分析一本书章节的语气
- 基因组测序： 阅读整个遗传密码，类似于从头到尾阅读一本书
麦克纳利说："基因研究人员、公司和遗传学家通常在各自的领域工作。提供基因面板检测的公司与提供多基因风险评分的公司并不相同。"
在这项研究中，研究人员整合了来自所有三个基因组区域的数据，创建了一个疾病风险的360度视图。他们的方法识别罕见突变，评估累积的遗传影响，并在完整基因组中发现隐藏的模式。
麦克纳利说："当你对整个基因组进行测序时，你可以说，'让我看看这个心肌病基因成分、基因面板和多基因成分。'通过将数据结合起来，你可以获得非常高的几率比来识别高风险人群，我们认为这种方法可以在当前使用的基础上真正改进。"
为何更多医生应订购基因检测
传统上，心脏病专家通过评估症状、家族史和心电图、超声心动图和MRI等诊断测试来评估心脏风险。麦克纳利表示，她也将基因检测纳入了自己的临床实践。
麦克纳利说："这帮助我更好地管理患者，了解谁处于最大风险中，如果我们认为风险真的很高，我们会为这类患者推荐除颤器。知识就是力量。"
尽管基因检测具有潜力，但麦克纳利表示它仍未得到充分利用，据估计，只有1%到5%应该接受基因检测的人实际上做了检测。即使在遗传联系已确立的癌症护理中，也只有10%到20%的患者接受检测。
麦克纳利说："我们需要提高使用率。最大的挑战是劳动力没有接受过如何使用基因检测的培训。随着多基因风险评分变得更加普遍，我们的方法将变得更加有价值。"
研究是如何进行的：
科学家招募了523名患有心律失常的参与者，其中一些人还患有心力衰竭。研究团队仔细检查了每个病例，审查了每一份记录，以确保参与者确实患有心律失常，包括直接从患者的设备中查看数据。最后，他们使用单基因和多基因检测对患者的基因组进行了测序，以确定风险评分，并将结果与来自NUgene生物库的596名对照组参与者(年龄40岁及以上，无已知心脏病史)的基因组进行了比较。
麦克纳利说："仔细检查500多份记录，并确保研究中的人确实属于研究对象，这是一个费力的过程。"
该研究题为"A combined genomic arrhythmia propensity score delineates cumulative risk"（结合基因组心律失常倾向评分阐明累积风险）。西北大学的其他研究作者包括Tanner Monroe、Megan Puckelwartz、Lorenzo Pesce、Alfred George博士和Gregory Webster博士。
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