一个患有晚期心力衰竭的人，在常规门诊复查时可能看起来病情稳定。他们的生命体征可能不会引起任何人的警觉。他们的超声心动图在快速浏览下可能也显得并无异常。最具揭示性的信息，只有在进行一项要求极高的运动测试，将心脏功能推向极限时才会显现，而这项测试，在大多数医院从未被安排过。
这个诊断上的缺口会导致患者死亡。
晚期心力衰竭影响约20万美国人，其一年生存率低于50%，比许多癌症还要糟糕。然而，每年接受心脏移植或机械泵等先进治疗的患者不足6000人。问题部分在于治疗的可及性。但失败往往更早发生，就在诊所里，当患者病情的严重性根本未被识别时。
来自威尔康奈尔医学院、康奈尔科技学院、哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院和纽约长老会医院的一个研究小组，正在测试人工智能能否利用每家医院已有的设备来填补这一空白。
评估晚期心力衰竭严重程度的标准方法是心肺运动试验，该程序测量身体在剧烈运动期间能消耗多少氧气。这个数值，称为峰值摄氧量，为医生提供了可靠的信息，显示心脏在压力下的实际工作能力，并帮助确定谁需要紧急干预。
问题在于后勤。该测试需要专门的设备、训练有素的人员以及大多数社区医院不具备的操作规程。它主要属于大型学术医疗中心。那些从未到达这些中心，或从未被转诊进行该测试的患者，就会在没有准确病情评估的情况下被遗漏。
“这为利用常规护理中已有的数据源，更有效地评估晚期心力衰竭患者开辟了一条有前景的途径。”该研究的资深作者、威尔康奈尔医学院的Fei Wang博士说。
他们的研究结果于3月3日发表在《npj数字医学》期刊上。
心脏超声检查，即超声心动图，是常规检查。几乎每个心脏病科室都会使用。然而，标准超声心动图本身并未被证明是心力衰竭患者生存结果的强有力预测指标，部分原因是最重要的信息往往埋藏在多种图像类型中，而不是在单一测量中可见。
研究团队询问，机器学习模型能否做到人类审阅者通常做不到的事情，即在多个同步数据流中检测模式，并将其与临床背景相结合。他们构建了一个系统，可同时分析几类超声数据：心脏腔室的动态视频图像、瓣膜运动模式以及测量血流的多普勒信号。这些影像输入与从电子健康记录中提取的信息相结合，包括患者年龄、体重指数和标准临床测量值。
该模型使用来自纽约长老会医院/哥伦比亚大学欧文医学中心治疗的1000名患者的数据进行训练，然后在来自三家不同医院的另一组127名患者身上进行了测试，这是一个关键的设计选择，旨在迫使模型证明其在构建环境之外的有效性。
性能表现强劲。该系统在识别高风险患者（即峰值摄氧量低于临床显著阈值的患者）方面达到了约85%的准确率。在用于评估诊断工具跨阈值性能的技术指标上，该模型在训练医院得分为0.849，在外部验证组得分为0.870，后者略好，这不同寻常且令人鼓舞。
“临床医生和AI研究人员在这个项目上的密切互动，最终推动了新的AI技术的发展，否则这些技术将不会被探索。”康奈尔科技学院的Deborah Estrin博士说。
结果带有作者直接描述的、确实存在的局限性。
在60岁及以上的患者中，模型性能有所下降。研究人员将这部分归因于训练数据中老年患者代表性不足，以及该群体临床复杂性更高。与年龄相关的心脏结构和功能变化更难以解释，模型似乎也反映了这一困难。
准确性在不同种族群体和不同影像模式之间也存在差异。频谱多普勒数据，作为模型中包含的超声信号类型之一，对医院之间的差异特别敏感，这表明数据收集或校准方式在不同地点的变化会影响预测。
该研究的范围增加了另一个值得注意的局限性。涉及的四家医院都在纽约地区，这可能无法反映美国或世界其他地方机构的影像设备、患者群体或临床实践。外部验证组虽然在地理上与训练数据不同，但样本量相对较小，只有127名患者。
时间因素引入了一个更微妙的问题。超声扫描和运动测试并非总是在患者护理的同一时间点进行，这意味着模型有时预测的是在影像数据分析之前或之后数周或数月测量的数值。
这些局限性都不是这项研究独有的，它们也不削弱核心发现。该模型在从非运动数据估算峰值摄氧量方面，始终优于早期方法，并且它在训练期间从未见过的医院中也能做到这一点。
纽约长老会医院的Nir Uriel博士领导了该研究的临床方面，他直接描述了其潜力。“如果我们能用这种方法识别出许多本不会以其他方式被发现的晚期心力衰竭患者，那么这将改变我们的临床实践，并显著改善患者的治疗效果和生活质量。”他说。
研究团队的长期愿景是整合：一个模型在医院的影像系统后台安静运行，每当处理一次超声心动图时就生成一份风险评估，并将结果连同标准报告一起标记出来。看到预测值升高的临床医生可能会将该患者转诊进行正式的心肺功能测试，从而加速通往先进治疗的路径，而这目前需要数月时间，甚至根本不会发生。
这项研究最终指向的是对心力衰竭诊断起点的一种重新定义。当前的系统依赖于在专业中心对往往已经处于危机中的患者进行专门测试。这种方法将把起点更早、更低地推移，进入每家医院都在收集的常规扫描中，由一个经过训练的模型来读取，以发现人类审阅者自身无法识别的严重性信号。
对于较小医院、乡村地区或没有运动测试基础设施的地方的患者来说，这种转变可能意味着是接受先进治疗与从未被识别为需要治疗之间的区别。
这项工作仍需要前瞻性临床试验来验证其在现实部署中的性能，但这里建立的基础足够坚实，足以支持下一步的推进。
研究结果可在《npj数字医学》期刊上在线获取。
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