一位母亲表示，她在社交媒体上看到其他长相与儿子相似的儿童后，意识到自己的孩子患有一种罕见的遗传性疾病。34岁的塔米·麦克戴德起初以为儿子泰特很少哭闹是“好得令人难以置信”的事，后来才发现这可能是“儿童痴呆症”的一个微妙征兆。
当泰特两岁时，塔米带他去看医生，要求进行自闭症诊断，因为她注意到孩子反应不太灵敏。然而，医生发现他头上有一个肿块，随后CT扫描提示可能患有桑菲利波综合征。
桑菲利波综合征是一种罕见的神经退行性代谢紊乱疾病，被称为“儿童阿尔茨海默病”，因为它会导致儿童丧失所有已习得的技能。该病目前无法治愈。
尽管CT扫描最初提示了这一诊断，但13个月后，医生告诉塔米，现年5岁的泰特并没有患病。然而，当塔米在TikTok上看到其他患有桑菲利波综合征且长相与儿子相似的儿童后，她“几乎确信”泰特患有此病。
来自威尔士斯旺西的酒店经理塔米说：“如果泰特不是很小就表现出自闭症特征，我们就不会做CT扫描，也就不会得到这个诊断。”
“他显然是自闭症。他唯一给我眼神交流的时候是我对他唱歌的时候。他活在自己的小世界里，非常满足，很少哭闹，我告诉医生他‘好得令人难以置信’。”
“在医生提到这个病13个月后，他们向我保证泰特没有患桑菲利波综合征，但我几乎确信就是它，因为他的面部特征。”
患有桑菲利波综合征的儿童通常有丰满的嘴唇、圆圆的鼻子和粗重的浓眉。塔米告诉“采访新闻”：“当第一次提到这个病时，我上了社交媒体，看到了其他和我儿子长得一模一样的儿童。”
“但后来专家说不是，我就开始怀疑自己。2025年8月，他们叫我回去与一位遗传学医生和一位代谢医生开会。”
“我们知道英国国家医疗服务体系（NHS）正在崩溃，所以他们不会让两位医生在同一个房间里告诉我好消息。就在那里，我们被告知可能是桑菲利波综合征，而且是A型，最严重的一种。”
“回家的45分钟车程，我花了四个小时，因为我不断惊恐发作，止不住地哭。太糟糕了，他们先是排除了这个病，然后又把它砸回来，让我像坐过山车一样煎熬了18个月。2025年9月中旬，我们得到了正式的诊断：桑菲利波综合征A型。”
检测在2025年9月确诊了泰特的病。目前他没有表现出认知衰退的迹象，但如果不接受治疗，将会出现。
塔米说：“随着病情发展，泰特将开始失去进食、行走、交流的能力。脑损伤会占据主导，他将完全卧床不起，依赖机器。”
“这病完全控制了身体，是人最糟糕的死亡方式，但你不知道它何时会发生，因为太罕见了。”
NHS的治疗主要集中在疼痛管理上。塔米表示，她现在已放弃为泰特申请医学试验，而是希望今年9月美国食品药品监督管理局（FDA）能批准一种革命性药物。
如果该药获批，这将是首个针对这种罕见儿科疾病的治疗方法。但虽然没有官方费用，塔米从一家桑菲利波慈善机构了解到，治疗费用可能在150万到300万英镑之间。
她说：“让我痛心的是，当他们第一次提到可能是桑菲利波综合征时，我就在申请试验，但试验在8月关闭了，就在我们得到正式诊断之前。如果诊断没有被延误，我们本可以进入试验，生活可能会完全不同，这太令人沮丧了。但现在我放弃申请试验了。”
“一旦FDA批准这种治疗，我唯一的战斗就是钱，而时间越长，泰特的病情就越恶化。泰特现在活蹦乱跳，他喜欢攀爬，跑起来像博尔特，我想保住这一切。”
这种治疗并不能逆转症状，但应该能阻止进一步的脑损伤发生。
塔米说：“我活在希望和否认的世界里，因为我必须活在他能得到治疗的世界里。我不去看年底之后的事，因为短短几个月里变化太大了，但这种治疗能让我再次展望我们的未来。”
塔米现在正通过注册慈善机构Just4Children正式筹款。有关筹款的更多详情可查阅相关信息。
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