医生们很快可能会开始向患者及其家属提供关于他们患上潜在致命的心脏肌肉疾病的风险的个性化建议。
一项发表在《自然·遗传学》上的新研究，由帝国理工学院和医学研究委员会（MRC）医学科学实验室的研究人员领导，表明基于个人基因档案的风险评分可以帮助预测他们患上肥厚型心肌病（HCM）的可能性，以及预测重要的疾病并发症。
研究人员表示，这些风险评分提供的见解将有助于指导患者的监测和治疗。被发现有较高风险的人可能会受到更密切的监测，并提供治疗以降低他们发生心力衰竭、异常心律或心脏骤停的风险。
帝国理工学院国家心肺研究所心血管和基因医学教授詹姆斯·韦尔（James Ware）教授说：“我们的患者及其家属希望在诊断出HCM后知道未来会发生什么，但由于这种病症变化多端，很难给出具体的建议。相同的基因突变可能导致某些人出现致命的心律问题或需要心脏移植，而另一些人则完全没有症状。由于这项研究，我们离提供所需的信息和安慰更近了一步。”
“我们需要在进一步的研究中复制我们在这里的发现，并且在NHS基因检测服务和数据收集方面也需要有所发展，然后这种方法才能广泛推广，但这是一个重要的进展方向。”
大约三分之一的病例是由单个基因中的罕见遗传缺陷引起的，通常通过家族遗传。最近，这个科学家团队还发现所谓的“常见基因变异”也可能导致HCM。
单个常见变异对个体患HCM的风险影响很小，但许多常见变异的综合影响可以显著增加患病几率。对于那些携带单个罕见基因缺陷的人来说，常见变异的存在也会增加他们已经较高的患HCM的风险。
一个国际研究团队，由来自帝国理工学院、MRC医学科学实验室、牛津大学和阿姆斯特丹大学医学中心的研究人员领导，利用近6000名HCM患者和几乎7万名非HCM患者的基因数据生成了一个基因组风险评分。该评分根据个人的DNA估计他们患HCM或经历并发症的风险。
研究团队使用来自UK Biobank研究中640名携带可能导致HCM的罕见基因缺陷的数据来测试他们的评分。结果显示，高风险评分（前20%）的人群在其一生中被诊断为HCM的可能性比低风险评分（最低20%）的人群高出近10倍。
进一步对超过1000名已患有HCM的患者进行测试显示，与风险评分最低20%的人群相比，风险评分最高20%的人群在HCM诊断后的几年内死亡的可能性高出四到六倍。他们也更有可能经历严重的不良后果，包括心脏骤停、植入式心律转复除颤器（ICD）植入或心脏移植，几率高出3.5倍。
目前的风险评分是基于主要为白种欧洲人的数据开发和测试的。当测试时，研究人员发现它在南亚、非洲和中国血统的人群中表现较差。但他们发现，添加来自不到200名具有不同血统的HCM患者的数据就足以显著改善该评分在该人群中的表现。
该团队正与世界各地的患者和研究人员合作，收集代表更广泛种族背景的数据，以开发和改进他们的评分，确保其对尽可能多的人有效。
英国心脏基金会国际合作伙伴关系和特别项目主任梅廷·阿夫基兰（Metin Avkiran）教授说：“在HCM中，增强预测哪些患者可能患上该疾病及其并发症的能力——这些并发症可能是致命的——将使医生能够相应地调整护理措施。这项研究是朝着这个方向迈出的重要一步。”
“这种能力还可以支持有效应用针对主要致病基因的未来基因治疗方法，特别是在确定了这些基因的患者中。”
这项工作得到了医学研究委员会、英国心脏基金会和NIHR帝国生物医学研究中心的部分资助。
(全文结束)
