新研究发现了与南非黑人女性乳腺癌相关的遗传变异。
这项研究发表在《自然通讯》上，识别了两个与乳腺癌相关的遗传变异，为了解非洲人群中该疾病的遗传根源提供了关键见解。这是首次在非洲大陆上的非洲女性中进行的全基因组关联研究（GWAS）。
在研究中，悉尼·布伦纳分子生物科学研究所（SBIMB）的研究人员发现了与南非黑人女性乳腺癌相关的稳定遗传模式。他们在RAB27A基因附近发现了遗传信号，该基因属于RAS致癌基因家族，以及USP22基因，后者在乳腺癌细胞中高度活跃，并与不良预后相关。
“这些基因以前没有与这种疾病相关联，这对于我们理解非洲血统女性的乳腺癌风险和生物学机制是一个重要的进展，”该研究的主要作者Mahtaab Hayat博士说，据Medical Express报道。
直到最近，大多数乳腺癌遗传学研究都集中在欧洲和亚洲人群中，对非洲血统的关注有限，主要是西非后裔的非裔美国人。一种用于估计终生癌症风险的DNA工具——多基因风险评分（PRS），在区分有乳腺癌和无乳腺癌的南非女性方面被证明无效。
“这是因为大多数PRS是在欧洲人群中开发的，它们在非洲人群中的不准确性突显了需要针对特定血统的工具来进行癌症风险预测的紧迫性，”同样来自SBIMB的共同主要作者Jean-Tristan Brandenburg博士说。
乳腺癌是南非第二大常见癌症，也是全球女性中最常见的癌症，其中约30%的病例与遗传因素有关。非洲人群拥有世界上最大的遗传多样性，但在基因组研究中仍然严重不足，限制了对疾病风险的全球理解和有效工具及治疗方法的开发。
“这项研究表明更多的人可以从遗传发现中受益。它证明了新的风险因素仍然存在，等待被发现，”Hayat说。
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