罗伯特·F·肯尼迪(Robert F. Kennedy Jr.)承诺迅速揭示自闭症的原因,但这一承诺受到了科学家们的质疑。科学家们引用了数十年的研究,指出自闭症与复杂的基因因素有关。肯尼迪承诺在几个月内“揭开自闭症的根源”,这似乎忽略了已有的科学证据,这些证据表明大约有200个基因参与其中。
科学界正在进行的努力集中在理解从出生时就存在的神经差异,这些差异导致了自闭症。这项研究需要大量的研究和分析,远超过肯尼迪所建议的时间框架。
“几乎所有该领域的证据都表明,无论自闭症的原因是什么——而且会有多种原因,而不仅仅是一个单一的原因——它们都会影响胎儿大脑的发育。”加州大学戴维斯分校MIND研究所的资深自闭症研究人员大卫·阿马拉尔(David Amaral)说。
“即使我们可能直到孩子两岁或三岁时才看到与自闭症相关的行为,生物变化已经发生了。”他补充道。
肯尼迪周三宣布,美国国立卫生研究院将创建一个新的数据库,“通过合并医疗补助和医疗保险索赔、电子病历和其他数据来揭示自闭症和其他慢性疾病的根源”。他引用自闭症发病率上升作为证据,认为这是一种由某种环境暴露引起的“可预防疾病”,并承诺将在9月前“找到一些答案”。
什么是自闭症?
自闭症不被认为是一种疾病。它是一种复杂的脑部障碍,更准确地说是自闭症谱系障碍,以反映它对不同人的影响各不相同。
症状因人而异。对于某些人来说,严重的自闭症意味着失语和显著的智力障碍。其他人则只有较轻的影响,如社交和情感技能的困难。
自闭症的发病率确实在上升——但这不是因为严重病例增加,而是因为较轻的症状被纳入了自闭症谱系中。波士顿大学的自闭症专家海伦·塔格-弗卢斯伯格(Helen Tager-Flusberg)表示,这是因为医生逐渐了解到较轻的症状也是自闭症的一部分,从而在1990年代末和2000年代初改变了诊断指南和服务资格。
自闭症研究的现状如何?
自闭症与基因之间的联系可以追溯到几十年前的双胞胎研究。有些是罕见的遗传变异,从父母传给孩子,即使父母没有表现出自闭症的症状。
但这并不是唯一的类型。正如阿马拉尔解释的那样,当大脑发育时,快速分裂的细胞可能会出错,导致仅在一种细胞或大脑的一个部分中出现突变。
非侵入性测试可以在婴儿时期发现大脑活动模式的差异,这些婴儿在后来才会被诊断为自闭症。这些变化源于大脑结构或神经回路的改变,而要理解这些变化,需要研究只有在死亡后才能获得的大脑组织。阿马拉尔是自闭症脑库协作项目Autism BrainNet的科学主任。这个由Simons基金会资助的脑库已经收集了400多个捐赠的大脑,其中约一半来自自闭症患者,其余用于比较。
研究人员还确定了其他因素,这些因素可能会与遗传易感性相互作用,增加自闭症的风险。这些因素包括孩子的父亲年龄、母亲在怀孕期间是否有某些健康问题(包括糖尿病)、怀孕期间使用某些药物以及早产。
长期以来,关于麻疹疫苗接种与自闭症之间可能存在联系的担忧已经被彻底驳斥。塔格-弗卢斯伯格强调,她领导的新自闭症科学家联盟正在反击政府对自闭症状况的错误陈述。
肯尼迪的数据库计划如何?
由于美国的医疗系统分散,永远不会像丹麦和挪威这样拥有详细的医疗跟踪记录——这些国家拥有国家医疗系统,研究表明自闭症诊断率也有类似的上升,但没有发现任何环境上的罪魁祸首。
专家表示,肯尼迪计划中的数据库不适合揭示自闭症的原因,部分原因是缺乏遗传信息。但研究人员长期以来一直使用保险索赔等类似数据来研究其他重要问题,例如获得自闭症服务的机会。美国国立卫生研究院描述即将推出的数据库有助于研究护理获取情况、治疗效果和其他趋势。
(全文结束)

