纽约州纽约市[2025年12月15日]——西奈山伊坎医学院的科学家们开发出一种新型人工智能工具，不仅能识别致病基因突变，还能预测这些突变可能引发的疾病类型。
该方法称为V2P（基因变异到表型），旨在加速基因诊断并助力复杂和罕见疾病的新疗法研发。相关发现发表在2025年12月15日的《自然·通讯》网络版上[DOI: 10.1038/s41467-025-66607-w]。
现有的基因分析工具可以评估突变是否有害，但无法确定其可能导致的疾病类型。V2P通过使用先进的机器学习技术，将基因变异与其可能的表型结果（即突变可能引起的疾病或特征）联系起来，填补了这一空白，从而有效预测患者DNA如何影响其健康状况。
"我们的方法使我们能够精准定位与患者病情最相关的基因变化，而不必在数千种可能的变异中筛选，"论文第一作者大卫·斯坦因博士表示。他最近在尤瓦尔·伊坦博士和阿夫纳·施莱辛格博士的实验室完成了博士培训。"通过不仅确定变异是否具有致病性，还确定其可能引发的疾病类型，我们可以提高基因解释和诊断的速度和准确性。"
该工具在一个包含有害和良性基因变异的大型数据库上进行了训练，并整合了疾病信息以提高预测准确性。在使用真实匿名患者数据的测试中，V2P通常将真正的致病变异排在前10位候选者中，突显了其简化基因诊断的潜力。
"除了诊断之外，V2P还可以帮助研究人员和药物开发者识别与特定疾病最密切相关的基因和通路，"西奈山伊坎医学院药理科学教授、AI小分子药物发现中心主任、共同资深作者兼共同通讯作者施莱辛格博士表示。"这可以指导针对疾病机制的基因定制疗法的开发，特别是在罕见和复杂疾病中。"
虽然V2P目前将突变分为神经系统疾病或癌症等大类，但研究人员的目标是改进该工具，以预测更具体的疾病结果，并将其与额外的数据源整合，以支持药物发现。
研究人员表示，这项创新代表了向精准医学迈出的一步，在精准医学中，治疗可以与患者的基因谱相匹配。通过将基因变异与其可能的疾病影响联系起来，V2P可能帮助临床医生更高效地进行诊断，并帮助科学家识别新的治疗靶点。
"V2P让我们更清晰地了解基因变化如何转化为疾病，这对研究和患者护理都具有重要意义，"西奈山伊坎医学院人工智能与人类健康、遗传学和基因组科学副教授、查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所核心成员、明迪奇儿童健康与发展研究所成员、共同资深作者兼共同通讯作者伊坦博士表示。"通过将特定变异与其最可能导致的疾病类型联系起来，我们可以更好地确定哪些基因和通路值得深入研究。这有助于我们更高效地从理解生物学机制转向识别潜在治疗方法，最终根据个人特定的基因组谱定制干预措施。"
该论文题为"利用表型特异性模型扩展变异效应预测的实用性"。
研究作者按期刊列出的顺序为：大卫·斯坦因、梅尔特姆·埃斯·卡尔斯、巴蒂斯特·米利萨夫耶维奇、马修·莫特、彼得·D·斯坦森、让-洛朗·卡萨诺瓦、戴维·N·库珀、贝尔特朗·博伊松、张鹏、阿夫纳·施莱辛格和尤瓦尔·伊坦。
本工作得到了美国国立卫生研究院（NIH）资助R24AI167802和P01AI186771、勒杜克基金会以及莱昂娜·M·和哈利·B·赫尔姆斯利慈善信托基金2209-05535的支持。额外的财政支持由NIH资助R01CA277794、R01HD107528和R01NS145483提供。本工作部分得到了美国国家转化科学促进中心的临床和转化科学奖（CTSA）资助UL1TR004419的支持。本出版物中报告的研究还得到了NIH研究基础设施办公室在S10OD026880和S10OD030463奖项下的支持。
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