精准医疗需要精准诊断
我对AI辅助或AI增强诊断路径领域尤为关注。医疗影像和电子健康记录中存在大量环境信息，临床医生通常无暇全面审查，而AI恰好能提供高价值的机会性筛查和偶发性筛查。面对当前众多开发中的AI工具，我提出以下疾病与检测项目的筛选框架：
- 高通量处理
这是理想的起点，筛查工具应具备广泛部署能力和高通量处理特性。理想情况下，输入数据需标准化采集流程并具备清晰工作流，以便开发自动化软件方案。若需人工步骤（如前往病理科数字化切片），则难以实现高通量；若需跨系统无API通信，技术门槛亦过高。
- 数据格式一致性
与高通量标准相呼应，输入数据必须标准化、可复现且一致。大胆观点：我倾向于避开电子健康记录（EHR）或文本类方法。仅在两家医院工作过就能发现，EHR记录和病历书写模式在机构间、科室间及个人间差异巨大。顶尖学术机构的培训生偏好详尽优美的行文，而社区医生则普遍采用简洁、以计费优化的模板。在此情况下，AI模型在单一机构训练后难以泛化至其他机构数据，严重限制应用前景。相比之下，医学影像虽存在获取差异，但标准视角、技术规范及设备制造商使其输入数据变异度显著降低。
- 低偏差风险
计算机科学家自然希望获取更多数据——这通常能提升模型性能（冗余数据可被忽略）。但训练数据集构建至关重要：患者接受影像检查并非随机事件，常规检测的链式操作会导致人群样本偏差，使结果过于乐观且集中，难以落地临床。
例如心电图（ECG）和超声心动图均为心血管常规检查，但同时具备两项数据的患者仅占总体的25%-40%。ECG患者未必接受超声心动图检查，反之亦然。这种筛选后的交叉数据集使患者病情更重、疾病流行率更高，引发诸多泛化性质疑。因此，尽管多模态模型在研究层面极富吸引力，我们的AI部署策略仍聚焦单一模态。
- 明确监管框架
美国FDA迄今未批准任何多模态软件即医疗器械（SaMD），但已有1100余款单一模态AI模型获认证。单一影像模态在缺失数据处理、临床工作流时序衔接、数据可用性及不确定性缓解方面具备更清晰的监管路径。FDA对疾病检测领域拥有成熟监管经验，若需开展诊断类临床试验，明确的框架对算法临床应用至关重要。
- 高价值干预匹配
诊断测试的价值取决于后续干预措施。若治疗选择有限，完美诊断的增量价值微弱；若存在显著改善生存质量的疗法，即便基础诊断工具亦大有裨益。我们正从高效疗法反向推导诊断机会。
基于此开发了两款超声AI工具：心脏淀粉样变性检测（获FDA 510(k)认证）及肝病检测（正进行临床试验）。这两类疾病均处于治疗突破期，关键临床试验证实其可降低死亡率及心血管并发症。在此背景下，早期识别可受益于下游疗法的患者，将显著放大AI诊断的价值。
我们致力于使每个AI项目同时满足五大标准，并期待其在临床工作流中的应用。特别是心脏淀粉样变性和肝病算法，均源于我在超声实验室遇到的实际临床需求：作为繁忙的超声心动图医师，我极少能在解读检查前查阅患者完整病历，而低电压心电图等特征将助我更准确诊断心脏淀粉样变性。同时作为心脏病专家，我虽未受训评估肝脏（常规下腔静脉评估中常获取肝影像），但肝回声纹理的轻微异常极可能被严重低估——而减重与药物治疗对这些患者或大有裨益。
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