心脏科顾问医生之子投身挽救生命的研究Son of cardiac consultant who died of genetic heart condition undertakes lifesaving research

环球医讯 / 心脑血管来源:www.msn.com爱尔兰 - 英语2026-03-04 15:07:43 - 阅读时长5分钟 - 2499字
2010年,爱尔兰科克大学医院心脏外科医生安格斯·奥唐奈(Aonghus O'Donnell)因遗传性肥厚型心肌病(HCM)猝然离世,年仅49岁,其子希安·奥唐奈(Cian O'Donnell)继承父业,31岁时在牛津大学启动为期三年的博士研究,致力于探索基因疗法根治HCM的可能性;作为HCM患者(影响约1/500爱尔兰人),希安亲历确诊焦虑与治疗局限,现加入英国心脏基金会资助的CureHeart项目,旨在通过基因编辑从源头攻克这一常见遗传性心脏病,将父亲未竟的生命拯救事业推向新高度,彰显医学传承与科技创新的双重力量。
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心脏科顾问医生之子投身挽救生命的研究

2010年10月下旬一个湿冷的周五早晨,心脏外科顾问医生安格斯·奥唐奈(Aonghus O'Donnell)站在科克大学医院最新落成的院区。历经三年施工、十余年规划和8500万欧元投资的心脏肾脏中心正式揭幕,爱尔兰总理布赖恩·考恩亲临现场剪彩。时任科克大学医院外科医生近15年的安格斯,在该中心建设中发挥了关键作用——未来数周内,这座中心将为科克和凯里地区的患者提供约140张病床。

该中心的设计超越了实用功能。晴朗的日子里,医护人员、患者和访客穿梭往来时,天花板条形窗会将振奋人心的光线倾泻至新落成的中庭。而那个周五,科克上空只有灰蒙蒙的云层。安格斯仍借此场合简述了新中心的承诺,随后便返回工作岗位——他本可能在此度过余下整个职业生涯。

对安格斯而言,"职业生涯"一词显得轻浮——它无法承载他产生的深远影响。以患者蒂娜·康罗伊为例:在中心正式启用前两周,她的心脏功能衰竭,虽仍年轻却已安排后事。安格斯为她实施手术后,如同他此前完成的数千台手术一样,手术获得成功。康复期间,蒂娜爱上了摄影。去年她在班特里举办的首次摄影展,便是献给"拯救她生命的了不起的人",她向《南方星报》表示。

对安格斯而言,这只是寻常一日的工作:延长一条生命后,他回到道格拉斯的家中,回到妻子米里亚姆和五个子女艾菲、希安、妮娅姆、尼阿萨与罗伊辛的身边。

今年1月下旬一个湿冷的周六早晨,安格斯唯一的儿子希安·奥唐奈(Cian O'Donnell)——也是我近20年的挚友——站在同一家医院的同一院区,追忆父亲。当日上午,我们从罗克斯敦的我家出发前往科克大学医院途中,他多次提及父亲,途中还特意绕道探访了原家庭住所。这座坐落于韦尔路僻静死胡同的房屋,承载着希安无数童年记忆,如今已迎来另一户年轻家庭在此开启人生。

父亲萦绕他心头,源于过去半年希安(31岁)作出的重大人生转变:他虽未追随父亲从医,却踏入了同一领域。去年9月,他进入牛津大学攻读博士,未来三年将研究基因疗法治疗甚至治愈遗传性心脏病肥厚型心肌病(HCM)的潜力。作为最常见的遗传性心脏病,HCM影响着约1/500的爱尔兰人,希安正是患者之一。

希安解释道,HCM可能无症状,即便出现症状通常也会随时间稳定;但对部分患者,病情会沿着相似路径进展。"驱动心肌细胞、确保心脏协调搏动的微小分子马达开始失灵,"他说明道,这会增加心脏负担导致心肌增厚,阻碍血液流出心脏,并可能形成瘢痕组织干扰电脉冲传导路径。

后果可能灾难性。对希安这类高风险患者,植入式除颤器可作为紧急"保险",药物也能缓解症状,但二者均"未触及问题根源"。希安现参与的国际研究联盟CureHeart项目,目标更进一步:在英国心脏基金会资助下,研究人员正探索操控基因行为甚至修改引发心肌病的遗传序列的可行性。终极愿景是基因疗法能根治HCM——让DNA不再成为命运的枷锁。

当你抵达科克大学医院心脏肾脏中心,步入中庭可见一幅描绘春日林间空地的画作《凯里之路》,作者为卡尔·沃恩博士。下方小铭牌写道:"纪念我们的同事与朋友安格斯·奥唐奈"。

2010年11月17日周四,新中心揭幕后近一个月,49岁的安格斯在家中突发心律失常离世,根本原因是HCM。事发前夜,他与16岁的希安共同观看了周中 Munster 比赛。比赛结束步入卧室时,父亲对儿子说的最后告别语——十一月普通夜晚的寻常道别——是:"爱你,晚安。"

希安回忆道,若必须终结,"那是个美好的告别时刻"。但当时父亲之死撕裂了他对世界的认知:"感觉一切根基被抽离,再无确定之事。如果这事能发生,任何事都可能发生,无论好坏。"这种无力感在后续事件中不断重现。

父亲去世后,希安与姐妹们每年接受慈善机构"青年心脏风险爱尔兰"(CRY)的筛查,该机构现资助他的博士研究。多年来一切正常,但2018年在印第安纳圣母大学求学时,希安身体出现异常:尽管体能强健,他在健身房却因恐将晕厥而不得不放下哑铃;饮酒后彻夜难眠,只能静听胸中心跳如鼓。美国进一步检测未发现问题。

症状与焦虑持续累积,严重时他夜不能寐,唯恐无法醒来;白天不断自测脉搏,确认心跳正常。医生仍坚称无需担忧。某次母亲探望期间症状加剧,他决定必须行动:他们前往急诊室坚持要求深入检查,最终确诊HCM。

"我们回到母亲酒店房间,门一关上,我便扑进她怀里痛哭,"希安永生难忘,"她轻拍我的背说:‘至少我们知道了,至少我们知道了。’我能分辨出她的言语中包含对我的担忧、一丝释然,或许还有种正义感——父亲遭遇的命运不会重演于我,因我们已明晰我的风险轮廓,并将采取行动。"

此后数年,希安症状趋于稳定。他服药、锻炼,基本过着正常生活,而"采取行动"的内涵也不断扩展。

奥唐奈家族现以凯里小镇卡斯尔格雷格里为基地——安格斯父亲故乡,也是安格斯曾计划退休之地。近日我与希安在单身派对次日造访时,受到四代家族成员迎接。厨房桌上,米里亚姆与安格斯婚礼照中的他笑容温暖,那时的年龄几乎等同希安今夏大婚时的岁数。

近两年,希安不断自问:"若生命短暂,且深知其可能骤然终结,什么才是最有意义、最有趣且忠于本心之事?"他正于牛津大学日复一日探寻答案,父亲的人生轨迹提供了线索。

安格斯全身心投入的职业生涯如此宏大,常有患者街头偶遇他时解开衬衫,请其检查疤痕愈合情况,他总欣然应允。他组建了深爱的家庭——正如希安所言。老友汤姆·阿赫恩曾写道,安格斯的生活"充实饱满,满溢而出"。

这份满溢仍在延续:卡斯尔格雷格里屋内墙上窗台的照片里,他手持游鱼、与兄弟嬉戏,或被一群孩童环绕。科克大学医院中庭的《凯里之路》画作里亦有他的身影。当孙子哈里和杰克出生时,他们均由父母抱至画前合影——只是打声招呼,便踏出医院大门开启各自人生。

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