一项来自卡罗林斯卡医学院的新研究表明，血液中特定的蛋白质模式可能反映遗传性动脉粥样硬化的风险增加。该研究考察了年轻时曾患心脏病患者的近亲，相关成果已发表在《循环：基因组与精准医学》期刊上。
研究人员分析了4000多名无已知心脏病史人群的血液样本，并将结果与参与者的父母或兄弟姐妹的心血管疾病史关联。研究发现，38种不同的血液蛋白质在有心血管疾病家族史的人群中更为普遍，其中许多与炎症和脂肪代谢相关。
研究第一作者、卡罗林斯卡医学院索德医院临床研究与教育系研究员阿格尼丝·瓦伦伯格表示：“我们发现，某些蛋白质如激活素结合蛋白（follistatin）和组织蛋白酶D（cathepsin D）在有早发性冠心病家族史的人群中显著升高，无论传统风险因素如血压和胆固醇水平如何。”
该研究基于瑞典人群研究SCAPIS的数据，参与者接受了包括冠状动脉计算机断层扫描在内的全面健康检查。通过链接瑞典多代登记册等数据库，研究人员证实有早发性冠心病家族史的人群冠状动脉粥样硬化更为广泛，以病变血管段数量衡量。
此外，某些蛋白质被发现与遗传风险人群的动脉粥样硬化程度有更强关联，包括低密度脂蛋白受体和PECAM1（一种影响血管功能的蛋白质）。
研究最后作者、同一部门副教授兼索德医院高级医师佩尔·斯文森表示：“我们的结果表明，存在一种与遗传性动脉粥样硬化疾病相关的特定生物模式，这可能有助于解释为何一些人在保持健康生活方式的情况下仍会患病。”
研究人员还使用基因分析调查某些蛋白质是否在心脏病发作发展中起直接因果作用。结果表明，激活素结合蛋白、PCSK9和PECAM1正是此类蛋白质。研究的总体结果提示了冠状动脉疾病发展的潜在机制，无论是否具有遗传因素。
卡罗林斯卡医学院领导了该研究，这是在SCAPIS项目框架内的合作。本研究的资助情况已在科学出版物中说明，研究人员报告无利益冲突。
《早发性冠心病家族史相关的血浆蛋白质谱》，阿格尼丝·瓦伦伯格、拉尔斯·林德、纳坦·埃伯格、亨里克·哈贝尔、玛丽卡·斯特伦、安德斯·马莱斯蒂格、帕特里克·K·E·马格努松、拉尔夫-库亚·哈尔科拉、戈兰·伯格斯特罗姆、冈纳尔·恩斯特伦、埃米尔·哈格斯特罗姆、托马斯·耶恩伯格、斯蒂芬·索德伯格、卡尔·约翰·奥斯特朗、佩尔·斯文森，2025年11月7日在线发表，doi: 10.1161/CIRCGEN.124.005220。
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