脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经疾病，主要影响脊髓中的神经细胞，可能早在婴儿期就出现症状。该疾病会导致肌肉力量进行性丧失，患者常早期出现肌无力，并伴随运动、呼吸和吞咽困难。得益于医学进步，现有疗法可延缓疾病进展，但运动功能障碍持续存在，认知和社交障碍问题日益凸显。
长期以来，脊髓性肌萎缩症被认为仅是一种运动神经元疾病，即直接控制肌肉的神经细胞功能丧失。然而近年来，研究人员发现脊髓中其他不直接控制肌肉的神经细胞也参与疾病发展。基于此，莱比锡大学卡尔·路德维希生理研究所的研究人员进一步探究了神经系统其他区域是否参与该病的发病机制。
最新研究证实小脑亦是疾病发展的重要参与者。"研究结果明确显示，小脑不仅受疾病影响，其本身更是症状的独立驱动因素。这些新发现为患者在接受现代疗法后仍存在持续性运动障碍及新发社交认知问题提供了可能的解释，"医学系研究员、研究负责人克里斯蒂安·西蒙博士表示。
莱比锡研究团队通过实验证实，脊髓性肌萎缩症患者的小脑关键神经细胞——浦肯野细胞遭受损伤。病因在于特定信号通路的激活，导致细胞死亡及小脑网络严重紊乱。小鼠模型实验中，患病动物不仅表现出运动障碍，其交流活动也显著减少，具体表现为超声波发声（小鼠正常交流用的高频声音）减弱。通过特异性恢复浦肯野细胞缺失的蛋白质，研究人员部分改善了运动和社交功能缺陷。
卡尔·路德维希生理研究所拥有丰富的小脑生理学研究经验。本研究采用高分辨率成像和小鼠小脑切片膜片钳记录技术，并利用病毒载体精准调控小鼠基因表达。
此项研究的特色在于四位第一作者中有三位是参与博士研究的医学生，其工作获得医学系博士奖学金部分支持。哥伦比亚大学、约翰斯·霍普金斯大学和乌尔姆大学的国际合作为项目提供了关键支持。
"我们的研究为后续大规模患者队列的小脑病理研究奠定了重要基础。下一步将测试现有疗法在小鼠模型中的效果，观察是否能改善小脑病变及相关社交症状。"
克里斯蒂安·西蒙博士，莱比锡大学医学系负责人
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