《美国医学会杂志·内科学》即将发表的一篇文章揭示了黄甲综合征（YNS）的遗传原因。这项研究由特拉维夫苏尔斯基医疗中心的遗传学研究所和基因组学中心的研究人员进行，他们分析了六名先天性黄甲综合征（cYNS）患者和五名散发性黄甲综合征（sYNS）患者的基因数据，以确定该疾病的遗传机制。
黄甲综合征是一种罕见疾病，主要特征包括黄色营养不良指甲、淋巴水肿和慢性肺病。尽管有证据表明淋巴管发育缺陷可能是该病的表现之一，但其确切病因尚不清楚，尤其是遗传原因。
研究人员通过下一代测序技术分析了所有黄甲综合征患者的基因数据，发现了多个基因变异。其中，CELSR1 基因被确定为主要的致病候选基因，具有常染色体隐性遗传模式。研究发现，所有先天性黄甲综合征患者中，除一名患者外，均携带 CELSR1 基因的双等位基因变异。这名患者则携带 FZD6 基因的杂合功能丧失变异。这两个基因都是 Wnt/PCP 通路的核心分子。而散发性黄甲综合征患者中未发现 CELSR1 或 FZD6 基因的候选变异。
为了进一步验证这一发现，研究人员提取了所有患者的 RNA，评估了 Wnt/PCP 通路的表达情况。结果表明，Wnt/PCP 通路在先天性黄甲综合征患者中明显受损，而在散发性黄甲综合征患者中也存在一定程度的损伤。这些结果强烈支持 Wnt/PCP 信号传导和 PCP 缺陷在黄甲综合征发病机制中的重要作用。
这项研究是首次明确揭示黄甲综合征发病机制的研究，特别是在其先天性形式中。研究结果为未来的诊断和治疗提供了新的方向。
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