什么是烟雾病？
烟雾病是一种因大脑基底部血管渐进性狭窄阻塞引起的疾病。随着主要血管逐渐变窄，大脑供血减少，身体会通过生成新的微小血管作为代偿机制。"烟雾"（Moyamoya）在日语中意为"烟雾飘渺"，形象描述了这些新生血管在造影检查中呈现的缠绕形态。
烟雾病会影响大脑正常功能，可能导致认知发育迟缓、脑卒中以及严重的永久性脑损伤。若不治疗，患者可能因脑出血致命。
重要数据
- 100万人 美国患者数量
- 5-10年 平均确诊年龄（儿童多见，成人也可能患病）
- 50-60% 患者出现认知功能渐进性恶化
- 10%和4.3% 成人和儿童患者的死亡率
风险因素
该病1957年首次在日本被描述，东亚地区发病率最高。尽管约100万美国人患病，但主要影响15岁以下儿童和青少年，且女性发病率是男性的两倍。家族遗传风险比普通人群高40倍，遗传因素可能起关键作用。
症状表现
儿童（5-10岁）常见症状为缺血性脑卒中或短暂性脑缺血发作（TIA），成人则多见出血性脑卒中。其他症状包括：单侧肢体瘫痪/麻木、严重头痛、癫痫、视力问题、语言障碍、眩晕及运动障碍。
诊断挑战
因症状与其他神经系统疾病（如偏头痛、血管炎、多发性硬化）相似，常被误诊。CT/MRI可提供初步线索，脑血管造影是确诊金标准。需区分烟雾病（特发性血管狭窄）与烟雾综合征（由镰状细胞贫血等继发疾病导致）。
治疗方案
药物（阿司匹林、抗癫痫药）可缓解症状但无法阻止病程进展。血管重建手术（包括搭桥术、血管成形术）是主要治疗手段，术后需配合康复治疗。未经治疗者多出现智力衰退和反复脑卒中。
科研进展
当前研究聚焦基因（如RNF213）、影像技术优化及手术预后预测模型。美国脑科学基金会通过"下一代研究基金"支持相关研究。随着神经科医生认知度提升和患者倡导组织（如世界烟雾病联盟）推动，诊疗水平持续改善。
真实患者故事
Orlena女士在驾驶时突发烟雾病导致卒中，经历两次脑手术后经过六个月康复，成功转型为患者倡导者。这类病例凸显早期识别和规范治疗的重要性。
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