一项研究报告称，与多发性硬化症(MS)更严重残疾相关的基因突变也可能与健康人群的认知表现较差相关。
携带rs10191329A突变的多发性硬化症患者、帕金森病患者和痴呆症患者也表现出认知能力较差的类似趋势，尽管这些趋势未达到统计学显著性。
研究人员在发表于《分子遗传学与代谢报告》的研究报告"多发性硬化症严重等位基因rs10191329A与认知功能：英国生物银行研究"中写道："我们的结果支持rs10191329A可能通过影响大脑健康来影响多发性硬化症结果的假设。"
科学家们尚未完全了解多发性硬化症的根本原因或其风险因素。然而，某些基因突变可能会增加患此病的风险。基因变异还会影响多发性硬化症症状的严重程度，并导致更大的残疾。rs10191329A就是一种与更差残疾结果相关的突变或基因变异。
该突变与大脑健康相关
先前的研究发现，rs10191329A突变与多发性硬化症更快的进展和更大的脑组织损伤之间存在相关性，这表明该变异对大脑健康有害。
这一结果促使英国的一个研究团队提出假设，认为rs10191329A可能具有超出身体残疾的含义，并且还可能影响多发性硬化症患者、其他脑部疾病患者以及健康个体的认知能力。
为了验证这一假设，他们使用了英国生物银行(U.K. Biobank)的数据，这是一个包含2006年至2010年间招募的50多万志愿者的遗传信息和其他数据的大型健康资源库。
研究人员确定了近40万名40至69岁、有关于rs10191329A突变的可用数据的生物银行参与者。其中，2,026人患有多发性硬化症，1,466人患有帕金森病，2,337人患有痴呆症，超过37万人健康。研究人员还将偏头痛患者作为对照组进行评估。
在多发性硬化症患者中，rs10191329A拷贝数量与残疾索赔频率之间存在微弱的相关性，这意味着拥有两个突变拷贝的人比拥有一个拷贝的人更有可能申请残疾津贴，而这一组的残疾索赔比没有该突变的人更多。然而，这种相关性未达到统计学显著性。
生物银行包含多项认知测试的结果，包括反应时间测试、问题解决和灵活思维测试（流体智力）以及记忆测试。正如预期的那样，神经系统疾病患者的认知表现比对照组或偏头痛患者更差。
进一步分析显示，与没有该突变的对照组相比，携带rs10191329A突变的对照组在所有三项测试中表现更差。这种效应虽然微弱，但具有统计学显著性。
研究人员写道："rs10191329A与健康成年人认知结果降低之间存在的这种微弱但方向一致的相关性……与该变异可能通过影响大脑健康来影响多发性硬化症严重程度的假设是一致的。"
在多发性硬化症、帕金森病和痴呆症组中观察到的相关性显示出类似的趋势，但未能达到统计学显著性。在携带rs10191329A的所有三个患者组中，反应时间和流体智力往往更差，而携带该变异的痴呆症患者也往往记忆力更差。
研究团队写道："rs10191329A——多发性硬化症身体残疾的调节因子——与约37万名健康成年人的认知结果受损相关。尽管在多发性硬化症或其他神经系统疾病中检测类似效应的能力有限，但分析表明健康和疾病状态下存在方向一致的相关性。"
研究人员表示，需要在"大型疾病特异性队列"中进行更多研究，以"探索rs10191329A对多发性硬化症、其他神经系统疾病以及健康状态下认知的影响。"
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