对于几十年来被视作"垃圾"的大段人类DNA序列，科学家们有了突破性发现。近日《细胞基因组学》发表的隆德大学研究显示，这些重复基因组序列不仅参与大脑早期发育过程，还可能与神经系统疾病存在关联。
人类DNA中仅有约1.5%的蛋白质编码基因决定生物特征，其余98.5%的非编码区域曾被错误归为"基因组垃圾"。最新研究表明，这些区域实际承担着基因开关的重要调控功能，影响着发育过程和人类进化。
由实验医学科学系约翰·雅各布森教授领导的研究团队，通过诱导多能干细胞和脑类器官模型，重点研究了LINE-1转座子（L1）这一类"跳跃基因"。利用CRISPR基因编辑技术，研究人员首次证实这些序列在人类干细胞中并非处于静默状态，而是积极调控早期大脑发育的关键因子。
"当我们关闭这些序列时，观察到了基因活性紊乱和脑类器官生长异常。"雅各布森教授指出，"这种表观遗传调控机制可能解释人类大脑与其他灵长类的进化差异，同时揭示了其与神经发育障碍的潜在联系。"
研究团队正通过帕金森病国际合作网络（ASAP），结合患者来源细胞和捐赠脑组织样本，深入探索转座子在神经退行性疾病中的作用机制。目前发现受L1调控的基因中，多个与自闭症、精神分裂症等疾病相关，这为理解神经精神疾病提供了全新研究路径。
该研究颠覆了学界对基因组"非功能区"的传统认知，揭示了基因组暗物质在人类发育和疾病中的双重作用。下一步研究将聚焦于儿童神经发育障碍和成人神经退行性疾病的临床样本分析，以期开发基于基因组调控的新型治疗方案。
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