心脏病仍是全球首要死因，占三分之一死亡病例，许多患者在致命事件发生前并无明显预警信号。尽管传统风险评估（如胆固醇水平、血压、吸烟状况和家族史）长期用于预测心血管事件，却常遗漏具有高遗传风险的个体。本周《华盛顿邮报》专栏中，心脏病专家埃里克·托波尔（Eric Topol）指出，多基因风险评分（PRS）这一强大但未被充分利用的工具可能改变现状。
什么是多基因风险评分？
不同于仅检测单一基因变异的单基因风险评估，多基因风险评分（PRS）能整合基因组中数千个遗传变异的累积效应。针对冠状动脉疾病（CAD），研究人员已识别出多个常见遗传标记——这些标记单独影响较小，但组合后能强力预测遗传风险。托波尔指出："你的遗传风险可能与家族模式不同，高PRS者服用他汀类降胆固醇药物获益最大。"
该技术已帮助医生识别隐性遗传病。例如英国研究发现，携带家族性高胆固醇血症（FH）变异的患者中，20%会在70岁前发展为冠心病，而普通人群仅为5%。此类研究显示，通过PRS筛查并为高风险人群使用他汀类药物，能显著降低重大心血管事件发生率。
如何获得PRS检测？
尽管预测效果显著，PRS尚未纳入常规诊疗。这主要受限于技术新颖性、可及性争议以及医患认知不足。美国国立卫生研究院（NIH）数据显示，80%的心脏病可通过生活方式干预预防。哈佛医学院普拉迪普·纳塔拉扬（Pradeep Natarajan）指出："心脏病是美国头号杀手，其发展过程往往始于早期，但现有临床工具识别高危个体过晚，错失预防窗口。"
降低风险需定期锻炼、抗炎饮食、控制体重、监测血压血糖、戒烟和保证优质睡眠。即使无症状，定期血脂检测也能帮助医生发现异常。随着研究完善，PRS在临床中的应用将扩大。目前通过商业基因检测服务咨询医生，也能采取更主动的心脏病预防策略。
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