尽管传统上被认为是一种罕见疾病，但原发性醛固酮增多症 increasingly 被认为是继发性高血压最常见的形式之一。在6月4日至6日举行的圣保罗州心脏病学会第46届大会(SOCESP 2026)上，专家警告说，该疾病可能存在于多达五分之一的难治性高血压患者中，却仍然被低估诊断。
据圣保罗大学医学院心脏研究所心脏病学博士韦弗顿·费雷拉·莱特(Weverton Ferreira Leite)介绍，原发性醛固酮增多症表现得像一座"冰山"，以低钾血症或明显肾上腺异常为特征的经典病例仅代表疾病可见的尖端部分。尽管其估计患病率在初级医疗环境中为5%至14%，在转诊中心甚至可达30%，但实际上仅有小部分病例被检测出来。"我们盲目治疗了数百万患者，好像他们患有原发性高血压一样，"他说。
莱特表示，许多患者最终被诊断为原发性高血压，而未对潜在病因进行调查。"在我们尚未识别出原发性醛固酮增多症的整个患者群体中，他们被诊断为原发性高血压，并且在没有有效寻找病因的情况下接受治疗，"他说。因此，提供针对性治疗的机会丧失了，包括使用盐皮质激素受体拮抗剂，以及在特定情况下进行手术治疗。
除了掩盖高血压的潜在可治疗病因外，原发性醛固酮增多症还使患者面临通常隐藏的心血管风险。"过量醛固酮会导致心血管和肾脏损伤，无论血压水平如何。靶器官损伤被放大，"他强调。
莱特在会议期间展示的数据显示，患有此疾病的患者发生心房颤动(AF)的风险约高1.5倍，肾脏疾病风险高2倍，心力衰竭风险高2.6倍。中风风险也高出约2.5倍。
导致低估诊断的原因
几十年来，原发性醛固酮增多症与所谓的经典特征相关联：难以控制的高血压伴有低钾血症，以及通常在影像学检查中容易识别的肾上腺腺瘤。然而，在实践中，现实情况却不同。莱特展示的内分泌学会2025年会议数据显示，经确诊的原发性醛固酮增多症患者中仅有9%-37%出现低钾血症。
"许多医生仍遵循旧有教条，仅在患者血钾低时才怀疑醛固酮增多症。但这一指标不应阻碍对原发性醛固酮增多症的筛查，"他强调。这是因为低钾血症可能干扰醛固酮产生，并人为降低醛固酮/肾素比值(ARR)。"这是典型的假阴性结果。不仅如此：低钾血症是晚期或不一致的体征，"他警告道。
莱特表示，导致低估诊断的另一个常见误解是在考虑诊断假设前期望发现肾上腺结节。约三分之二的病例中，过量醛固酮源于双侧肾上腺增生，而没有许多医生仍与该疾病相关联的经典腺瘤。
他表示，关注点应始终放在肾素与醛固酮之间的生化解离上。一般来说，原发性醛固酮增多症的特征是醛固酮水平异常升高并伴有肾素抑制，这种模式即使在没有低钾血症或影像学检查明显异常的情况下也能被识别。
普遍筛查的挑战
扩大筛查的建议在内分泌学会2025年指南发布后获得动力，该指南建议通过测量醛固酮、肾素和醛固酮/肾素比值(ARR)来调查所有高血压患者的原发性醛固酮增多症。然而，该文件本身将此建议归类为有条件建议，强调其实施必须考虑资源可用性、当地专业知识和医疗系统能力等因素。
将这一策略整合到常规实践中的挑战也在会议上进行了讨论。圣保罗联邦大学(UNIFESP)心脏病学硕士和博士鲁伊·曼努埃尔·多斯桑托斯·波沃阿(Rui Manuel dos Santos Póvoa)展示了他在2023年6月至2026年3月期间在圣保罗州公务员医院高血压诊所进行的筛查研究结果。
总共评估了623名难治性高血压患者，通过测量醛固酮和肾素进行检查。调查结束时，28人确诊，占样本的4.5%。关于财务投入，筛查成本约为3.8万巴西雷亚尔(R)，约合7330美元，每次测试的估计成本为58雷亚尔(约11美元)。
波沃阿表示，与文献报道的数据相比，阳性结果率低于预期。"4.5%与文献数据相比是一个非常低的数字，文献报告高血压普通人群中平均值为9%，难治性高血压患者中接近30%，"他指出。
部分这种差异可以通过诊断过程本身的特征来解释。"我们有几种测量醛固酮的方法，在所有这些方法中，方法间的一致性非常差。没有适当的国际参考标准，"他表示。
波沃阿还强调了ARR临界值缺乏共识，以及不同实验室结果的变异性。"同一机构内测试的可重复性不佳。同一位患者可能在一个机构测试呈阳性，而在另一个机构呈阴性，"他警告道。
应筛查哪些人群
尽管测试存在局限性，但当前主要指南和共识声明建议优先对高风险人群进行筛查。
在会议上，波沃阿强调了以下患者群体：难治性或顽固性高血压、自发性或利尿剂引起的低钾血症、严重高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停、早发性高血压或年轻时中风的家族史，以及在影像学检查中发现肾上腺偶发瘤的患者。
筛查的目标是识别可能从针对性治疗中受益的患者。这是因为一旦确诊，治疗策略取决于疾病亚型。
确诊后有何变化？
一旦确诊，识别疾病亚型对于指导治疗变得至关重要。据圣保罗联邦大学肾脏病学家兼心脏病学家塞尔索·阿莫雷多(Celso Amodeo)博士介绍，原发性醛固酮增多症不应仅仅被视为一种继发性高血压形式，而应被视为一种醛固酮介导的心血管和肾脏疾病。
"事实上，如今的主要目标不仅是降低血压，特别是对于长期治疗醛固酮增多症患者的医生来说，还要降低这些患者过高的心血管风险，"他表示。
据阿莫雷多介绍，治疗策略取决于疾病亚型。在单侧醛固酮分泌的情况下，通常由激素分泌腺瘤引起，腹腔镜肾上腺切除术被认为是首选治疗方法。然而，在双侧肾上腺增生的患者中，治疗方法通常是药物治疗，主要基于使用盐皮质激素受体拮抗剂，如螺内酯。
在药物管理的病例中，当前的治疗目标超出了血压控制。据该专家介绍，治疗应旨在使钾水平正常化，提高先前被抑制的肾素水平，并减少与过量醛固酮相关的心血管和肾脏影响。随访期间持续非常低的肾素水平可能表明疾病控制不足。
这两种情况之间的区分是通过对肾上腺的评估做出的，通常使用薄层CT扫描，在特定情况下则使用肾上腺静脉导管插入术，这是确定手术前激素分泌侧化性的金标准。
早期诊断改变预后
早期开始治疗可以改变疾病的自然病程。据阿莫雷多介绍，手术和适当管理的药物治疗都可以促进左心室肥厚的回归，降低心房颤动风险，并有助于肾功能的稳定。
基于长期随访研究，该专家证明单侧肾上腺切除术与较低的心血管死亡率、较低的心房颤动发生率、减少抗高血压药物需求以及更高的高血压缓解可能性相关。
对阿莫雷多来说，这些结果强化了早期诊断的重要性。"我们不应该在治疗患者前等待数年的随访，"他表示。据他介绍，在疾病早期阶段识别出的患者往往血管损伤较少，通过干预获得持久益处的可能性更大。
据该专家介绍，手术后，约30%-60%的患者无需药物即可达到正常血压。即使在继续使用抗高血压药物的患者中，也通常观察到所需药物数量和剂量的减少。
HiperAldo Brasil项目
作为减少该疾病低估诊断努力的一部分，圣保罗大学医学院附属医院心脏研究所心脏病学家若昂·维森特·达席尔瓦(João Vicente da Silveira)博士在会议上介绍了HiperAldo Brasil项目——一个专注于培训专业人员、标准化临床实践和建立国家疾病登记系统的协作网络。据该专家介绍，该计划旨在整合转诊中心并扩大巴西原发性醛固酮增多症数据的收集。
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