21个月大的布拉德福德女童罹患罕见线粒体疾病,但针对该病的研究可能为数百万其他疾病患者带来突破性疗法。
Aria Balciunaite被诊断出线粒体疾病,这种影响细胞能量工厂的病变已被证实与自闭症、癌症、肥胖症、肝炎、痴呆、糖尿病、癫痫、纤维肌痛、心脏病、运动神经元病、多发性硬化、帕金森症、败血症和中风等重大疾病密切相关。
线粒体如同人体细胞内的微型电池,负责将食物和氧气转化为能量。当其功能异常时,会导致主要器官特别是高能耗器官严重受损。约1/5000人口受该病影响,发病率与囊性纤维化和运动神经元病相当,但公众认知度极低。
这个特殊疾病催生了"我的线粒体使命"全国公益项目。该项目总部设在埃兰德,通过社区自发组织的专项活动募集资金。Aria父母Daniela Putnina和Mainrydas Balciunas在2023年11月迎来这个看似健康的女儿,但九个月后突发代谢危机,经谢菲尔德儿童医院检查发现腹腔积液导致肝脏肿大。
经利兹综合医院专业治疗,确诊Aria肝脏已出现严重纤维化,仅维持60%功能。肌肉活检显示线粒体功能障碍,基因检测证实父母均为TRMU2基因缺陷携带者。这种隐性遗传病使每个子女都有25%患病概率。
尽管Aria目前脑部和心脏检查正常,但仍需每半年赴纽卡斯尔CRESTA诊所复查。神经学教授Grainne Gorman指出:"线粒体功能障碍是数百种疾病根源,投资相关研究可能同时突破癌症、老年痴呆症等重大疾病治疗。"
最新突破性三亲试管婴儿技术已助8名线粒体病患儿健康出生,但该疗法仅适用于少数病例。该病共同创始人Christine Beal强调:"我们既要利用新技术预防患病,更要研发普适性治疗方案。目前尚无治愈方法,每1250个新生儿中就有1人携带致病基因。"
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