一项由宾州州立大学"健康一体化"真菌群系中心（OHMC）科研团队开展的全基因组研究，首次揭示了人类遗传变异、人体微生物组中的真菌成分（即真菌群系）与慢性病风险之间的三向关系。这项发表于《PLOS生物学》的突破性发现，拓展了人体与肠道微生物相互作用的研究范式，首次将真菌群系纳入重要考量。
宾州州立大学生物学助理教授艾米丽·达文波特（Emily Davenport）指出："相比细菌和古菌等肠道微生物，肠道真菌的研究长期不足。我们对决定肠道定植真菌种类的因素及其对人体健康的影响知之甚少。研究首次证实宿主遗传因素会影响肠道真菌构成，并揭示了确定其丰度的生理机制线索。"
研究团队采用全基因组关联研究（GWAS）方法，分析了人类基因组变异与胃肠道真菌群落的关系。在验证了三个独立数据集的小规模发现队列中，研究者发现肠道真菌的数量和类型既与人类基因变异相关，又与主要慢性病状态存在关联。论文第一作者艾米丽·范·赛克（Emily Van Syoc）表示："这项研究首次探索了人类肠道真菌群系的遗传基础，我们期待继续深入解析塑造肠道真菌构成的力量及其对健康与疾病的影响机制。"
研究利用美国国立卫生研究院（NIH）人类微生物组计划的125名参与者配对数据，识别出7条染色体上148个与9类真菌显著相关的基因变异。其中特别值得关注的是心血管疾病风险与哈萨克斯坦菌属（Kazachstania）真菌的关联性，该发现已通过英国大型队列和全球冠心病研究联盟数据验证。
尽管研究因微生物组计划中小样本量存在局限性，但其发现为揭示基因变异通过真菌群系影响慢性病风险的机制提供了重要线索。研究团队表示，未来将重点研究不同人群中可能存在的差异关联，以及遗传因素调控的肠道真菌-细菌相互作用等关键问题。
该研究由美国国立卫生研究院和宾州州立大学资助。相关论文已发表于《PLOS生物学》期刊，DOI：10.1371/journal.pbio.3003339。
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