47岁早发性阿尔茨海默病患者的自述:诊断过程、症状与生活现状This 47-Year-Old Woman With Early-Onset Alzheimer's Disease Is Sharing How She Got Diagnosed, What Her Symptoms Are, And What Her Life Is Like

认知障碍 / 来源:sg.news.yahoo.com美国 - 英语2025-08-27 15:00:38 - 阅读时长2分钟 - 936字
本文记录了47岁早发性阿尔茨海默病患者Staci Marklin的诊断过程与生活现状。通过其个人经历,揭示了早发性阿尔茨海默病的症状特征、新型血液生物标志物检测及PET扫描技术的诊断价值,并详细描述了患者接受Leqembi等抗淀粉样蛋白治疗的体验,以及该疾病对家庭生活的深刻影响。文章同时强调了早期诊断对治疗窗口期的重要意义。
早发性阿尔茨海默病47岁患者诊断过程症状新型抗淀粉样蛋白治疗认知衰退早期诊断技术提前干预健康风险及早就诊
47岁早发性阿尔茨海默病患者的自述:诊断过程、症状与生活现状

47岁的斯泰西·马尔金(Staci Marklin)是一位确诊早发性阿尔茨海默病的母亲与妻子。她通过TikTok平台记录患病经历的视频已获得超200万次播放。视频中,她与母亲凯西共同讲述了从出现记忆问题到确诊的过程。

"我经常出现找词困难的情况,比如会把'拉开窗帘'说成'移动地毯'。"斯泰西描述道,"这种状况时有发生,还经常出现舌尖现象(话到嘴边却说不出来)。"经神经科医生排查后发现,其脑脊液中P-tau181和P-tau217蛋白水平升高,结合淀粉样蛋白PET扫描显示脑内广泛存在淀粉样斑块,最终确诊为早发性阿尔茨海默病。

该诊断结果令整个家庭震惊。"我原以为是围绝经期症状,确诊时非常崩溃。"斯泰西坦言,"两个女儿中,小女儿仅2岁,我很担心未来4年可能都无法保持认知能力。"目前她正在接受新型抗淀粉样蛋白治疗,每两周注射一次Leqembi药物。这种疗法通过靶向清除脑内淀粉样斑块,已证实可延缓疾病进展。

尽管治疗带来希望,但副作用仍不容忽视。斯泰西表示:"我会出现持续数小时的激越症状,感觉像要从皮肤里挣脱出来。"当前主要症状包括持续性找词困难(有时数分钟后才意识到错误)、物品遗忘(手机/眼镜等)、短期记忆丧失,以及加重的焦虑情绪。

值得注意的是,斯泰西的诊断过程具有重要参考价值:其认知测试显示轻度损害后,先后排除多发性硬化症等20余种神经系统疾病。最终通过血液生物标志物检测与PET扫描实现精准诊断,这标志着阿尔茨海默病的早期诊断技术已取得重大突破。

目前全球抗淀粉样蛋白疗法已进入新阶段,Kisunla和Leqembi等药物虽不能完全治愈,但临床试验表明可使认知衰退速度降低约30%。不过治疗伴随的ARIA综合征(淀粉样蛋白相关成像异常)风险仍需密切监测,其可能引发脑肿胀、微出血等不良反应。

"最恐惧的是无法陪伴幼子成长,甚至可能忘记他是谁。"斯泰西哽咽道。这位曾从事老年护理的患者呼吁:出现持续记忆问题应及早就诊,新型检测技术已能实现提前干预。但需注意,类似症状也可能由更年期等其他因素导致,准确诊断需要专业医疗评估。

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