47岁的斯泰西·马尔金(Staci Marklin)是一位确诊早发性阿尔茨海默病的母亲与妻子。她通过TikTok平台记录患病经历的视频已获得超200万次播放。视频中,她与母亲凯西共同讲述了从出现记忆问题到确诊的过程。
"我经常出现找词困难的情况,比如会把'拉开窗帘'说成'移动地毯'。"斯泰西描述道,"这种状况时有发生,还经常出现舌尖现象(话到嘴边却说不出来)。"经神经科医生排查后发现,其脑脊液中P-tau181和P-tau217蛋白水平升高,结合淀粉样蛋白PET扫描显示脑内广泛存在淀粉样斑块,最终确诊为早发性阿尔茨海默病。
该诊断结果令整个家庭震惊。"我原以为是围绝经期症状,确诊时非常崩溃。"斯泰西坦言,"两个女儿中,小女儿仅2岁,我很担心未来4年可能都无法保持认知能力。"目前她正在接受新型抗淀粉样蛋白治疗,每两周注射一次Leqembi药物。这种疗法通过靶向清除脑内淀粉样斑块,已证实可延缓疾病进展。
尽管治疗带来希望,但副作用仍不容忽视。斯泰西表示:"我会出现持续数小时的激越症状,感觉像要从皮肤里挣脱出来。"当前主要症状包括持续性找词困难(有时数分钟后才意识到错误)、物品遗忘(手机/眼镜等)、短期记忆丧失,以及加重的焦虑情绪。
值得注意的是,斯泰西的诊断过程具有重要参考价值:其认知测试显示轻度损害后,先后排除多发性硬化症等20余种神经系统疾病。最终通过血液生物标志物检测与PET扫描实现精准诊断,这标志着阿尔茨海默病的早期诊断技术已取得重大突破。
目前全球抗淀粉样蛋白疗法已进入新阶段,Kisunla和Leqembi等药物虽不能完全治愈,但临床试验表明可使认知衰退速度降低约30%。不过治疗伴随的ARIA综合征(淀粉样蛋白相关成像异常)风险仍需密切监测,其可能引发脑肿胀、微出血等不良反应。
"最恐惧的是无法陪伴幼子成长,甚至可能忘记他是谁。"斯泰西哽咽道。这位曾从事老年护理的患者呼吁:出现持续记忆问题应及早就诊,新型检测技术已能实现提前干预。但需注意,类似症状也可能由更年期等其他因素导致,准确诊断需要专业医疗评估。
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