近期，多起儿童因肝功能异常确诊肝豆状核变性的案例引发了广泛关注。像彤彤、小齐、明明等患儿，都因长期未被识别的肝功能异常，最终确诊为这种罕见病。它由ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍，危害极大，可多数患儿却因症状隐蔽而确诊延迟。
肝豆状核变性是啥？危害竟这么大！
ATP7B基因出现功能异常，会让人体的铜排泄出问题。铜会在肝脏、神经系统、角膜等器官沉积，进而造成肝硬化、神经退行性病变、角膜K-F环形成等危害。在铜蓄积的早期，孩子可能只是感觉乏力、出现黄疸，或者检查发现转氨酶异常，这些症状很容易被误诊为普通肝炎或者单纯的疲劳。随着病情进展，会出现震颤、语言障碍等神经系统症状，严重时会危及生命。数据显示，该病患病率为1/2600-1/30000，携带者频率约为1/90，不过10岁前规范治疗的患儿80%可获正常寿命，防控疾病刻不容缓。
为何总误诊？如何早发现？
就拿彤彤来说，她肝功能异常两年都被当成常见病诊治。之所以会这样，是因为医生常把肝功能异常归因于病毒性肝炎等常见病。要确诊肝豆状核变性，关键检查指标包括铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高，以及基因检测等，影像学（MRI）和角膜K-F环检查也能起到辅助作用。为了早诊断，对于不明原因肝功能异常的患儿，要进行基因筛查，还建议把铜代谢检测纳入儿童肝病常规检查项目。
终身管理怎么做？家庭支持很重要！
对于肝豆状核变性患者，需要终身进行低铜饮食。像坚果、巧克力、海鲜、动物内脏等高铜食物要严格限制，可以用瘦肉、低铜蔬菜等安全食物替代。在药物和医疗干预方面，驱铜药物如青霉胺、曲恩汀能帮助排出体内铜，但需在医生指导下使用，并关注药物副作用。必要时还可能需要进行肝移植。家庭在孩子的治疗过程中也扮演着重要角色，要定期带孩子复查，比如每3个月检测肝功能、尿铜，还要做好饮食记录，观察孩子症状。 早发现、早治疗肝豆状核变性可改善预后，公众、医疗机构、家庭需携手做好防控与管理。
