痴呆症通常被认为主要影响老年人群体，但当中年时期发病时往往更难发现。在年轻成人中，最常见的类型是额颞叶痴呆（FTD）。这种疾病常被误诊为抑郁症、精神分裂症或帕金森病，导致确诊延迟。
加州大学旧金山分校（UCSF）的研究人员近日发现新线索，或可帮助医生更早识别FTD。这项发表于《自然-衰老》期刊的研究成果，可能提升活体患者的诊断水平，并助力新型治疗临床试验的开展。
研究团队分析了116名遗传性FTD患者与39名健康家属的脑脊液样本。这种通过脊椎穿刺获取的体液含有超过4,000种蛋白质，科学家借此寻找与FTD相关的特异性标记物。所有患者均携带已知致病基因突变，这类遗传性FTD具有可进行活体诊断的优势——区别于只能通过死后检查确认的散发病例。
研究发现，FTD患者脑脊液中多种蛋白质与RNA调控异常相关。RNA作为基因表达为功能性蛋白质的关键介质，其调控紊乱可能导致脑细胞功能障碍或死亡。同时观察到神经元连接与通讯异常的生物学证据，这些蛋白改变可能成为FTD最早的特异性生物标志物。
领导该研究的UCSF记忆与衰老中心罗文·萨洛纳博士指出，FTD对中年人群打击尤为严重，患者往往正值职业和家庭责任高峰期。与已有PET扫描和血液检测手段的阿尔茨海默病不同，FTD目前尚无可靠的活体诊断方法。
研究团队希望这些蛋白质标记物能发展为临床可用的FTD早期诊断工具，使患者及时获得治疗并参与新药临床试验。最终目标是实现针对患者特定类型痴呆的精准治疗。
该研究数据来自包含UCSF和梅奥诊所专家的ALLFTD研究联盟，资深作者为加州大学旧金山分校的凯瑟琳·卡萨莱托博士。这项发现显著推进了人类对FTD发病机制的理解，为开发延缓疾病进程的新疗法奠定基础。
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