贾斯汀·施利德伸手从黑色实验台上拿起一 tray 小塑料管。
"这些是唾液样本和血液样本,"施利德说道,他是北卡罗来纳州莫里斯维尔Herasight公司实验室的遗传学家,"我们还从胚胎中获取细胞。"
Herasight以希腊生育女神赫拉(Hera)命名,是少数几家提供这种有争议的新型基因检测——多基因胚胎筛查——的新公司之一。
这种筛查如同高科技占卜,估计胚胎将产生患有数千种疾病风险的儿童的可能性,从泰-萨克斯病和囊性纤维化等罕见遗传疾病,到癌症、心脏病、糖尿病和阿尔茨海默病等具有遗传因素的常见疾病。
"对于那些规避风险、不想简单掷骰子的人来说,他们来找我们,试图获取尽可能多的基因组信息来选择胚胎,以拥有快乐、健康、无病的孩子,"施利德说。
一些公司,如位于加利福尼亚州帕洛阿尔托的Orchid Health,只计算健康风险。Herasight更进一步,还预测身高、BMI、寿命甚至智商。纽约的Nucleus Genomics让准父母尝试选择更多特征,包括眼睛颜色、头发颜色、秃顶和痤疮倾向,以及孩子是否是左撇子。
"我们称之为基因优化,"Nucleus Genomics创始人兼首席执行官基安·萨德吉(Kian Sadeghi)说,"我们帮助人们拥有最好的宝宝。"这些公司汇编"多基因风险评分"(polygenic risk scores)——基于基因变异的数值估计,用于预测发展特定疾病和特征的可能性。客户使用这些评分来选择用于尝试生育的胚胎。
但是,美国医学遗传学与基因组学学院和美国生殖医学协会表示,多基因风险评分的科学尚未发展到足以产生可靠估计的程度。除了基因外,环境和生活方式对许多疾病也是重要因素。一些人还认为这种筛查引发了令人不安的道德、伦理和社会问题。
科幻小说正逐渐变为现实
多基因胚胎风险筛查是被一些未来主义者称为"Gattaca Stack"的一部分。以1997年设想基因选择反乌托邦社会的电影命名,Gattaca Stack将结合多基因胚胎筛查、胚胎编辑、人造子宫和实验室培育的卵子和精子等技术,以创造基因增强的人类。
"我非常担心这种使用技术的方式可能导致的那种反乌托邦世界,"基因与社会中心(Center for Genetics and Society)执行主任凯蒂·哈森(Katie Hasson)表示,"从根本上说,这是一种大规模生产的基因增强人类的愿景,对吧?这是一种大规模进行基因工程的想法,旨在创造一种优越形式的人类,我认为这非常令人不安。"
但施利德和他的同事们以及其他公司的官员为其服务辩护。他们表示,他们的估计非常可靠,主要集中在预防疾病上——而不是创造某种优等种族。
Nucleus Genomics的萨德吉说:"我理解。这听起来有点可怕。听起来像,'哦,天哪。这就像《千钧一发》吗?'但人们希望他们的宝宝像自己——像自己更好的版本。这就是父母真正想要的,"他说,"他们不想要某种超级宝宝。当人们理解这一点后,事情突然变得不那么可怕了。"
焦虑的父母寻求安心
32岁的税务会计师克里斯蒂安·沃德(Christian Ward)与妻子住在拉斯维加斯,他们签约使用该公司的服务,主要是为了降低生下患有1型糖尿病宝宝的风险,沃德本人就有这种病。
"从健康生活到完全依赖胰岛素,这真的很难,"沃德说,"我不希望把这种东西传给我的孩子。我不想让我的孩子总是想着他们的血糖和如何管理它。"
但他补充说:"想象一下,你可以循环查看,'哦,这个胚胎可能有这种发色、这种眼睛颜色',所有这些其他东西,这有点奇怪。"
他的妻子朱莉娅(Julia)是一名执业护士,她想要一个健康的宝宝。
"我们真的很兴奋。对我们来说,我们主要关注的是医学方面,"她说,"这让你感觉更平静一些。生一个新孩子有时是可怕的。这给了我们一种平和感。"
现居加拿大不列颠哥伦比亚省的30岁马克斯·赖利(Max Reilly)出于类似原因签约使用Herasight的服务。他主要想降低孩子患阿尔茨海默病的风险。
"我的生活中接触过几个患有阿尔茨海默病的人,"他说,"这对人们和他们的亲人来说太艰难了。降低某人必须经历这种情况以及他们的孩子必须经历这种情况的可能性真是太棒了。"
但他和他的妻子也对降低其他疾病风险以及拥有尽可能聪明的孩子感兴趣。
"很难想象不想变得更聪明、更敏锐一点,"赖利说,"这有点像走出科幻小说。这只是现在的科学。我认为这是一种令人难以置信的技术进步。我认为这很酷。"
预测准确度如何?
但并非所有人都认为这是个好主意。首先,它很昂贵。高达5万美元,加上体外受精(IVF)的数千美元,而IVF本身是身体上痛苦且有风险的。有些人已经在为不孕不育进行IVF,顺便进行胚胎筛查。其他人则专门进行IVF以产生用于筛查的胚胎。
"胚胎的多基因风险评分尚未准备好投入实际应用,"美国医学遗传学与基因组学学院前主席、医学遗传学家苏珊·克鲁格曼(Susan Klugman)博士表示,"胚胎的多基因风险评分是一项新技术。目前的证据不支持其准确性、安全性和临床价值。所以从伦理上讲,我们担心误导患者和夸大了多基因风险评分的功能。"
她特别指出,对于IQ等复杂特征尤其如此。
她还担心父母可能会无意中选择了一个易患某种测试未检测到的可怕疾病的胚胎。
"比如说,当你选择蓝眼睛时,我们不知道你是否也在选择某种特定的疾病或障碍,"克鲁格曼说,"我们只是不知道。"
有些人担心,如果婴儿没有达到期望,父母会失望。
犹他大学的生物伦理学家詹姆斯·塔伯里(James Tabery)表示:"想法会是:'我们付钱让你聪明。所以为什么你在学校表现不好?我们付钱让你不得癌症。你怎么会得癌症?'存在一种并不存在的控制幻觉。如果你是这种不存在的感知控制的产物,你可能会被视为问题。"
但这些公司驳斥了批评。他们表示,他们的估计是尖端的,并经过仔细验证。他们说,任何新技术都可能被滥用,最初常常受到诋毁。他们指出,早期的基因检测和IVF最初也被一些人谴责为危险。
回到实验室
在Herasight,施利德展示了多基因风险评分的计算方式。
在公司的一个实验室中,穿着蓝色长袍的科学家们开始从夫妇的血液和唾液样本以及他们的胚胎细胞中提取DNA。
"它们通过这个区域,被处理——有点像从细胞中提取DNA——分离DNA,然后准备用于分析,"施利德解释道。
在第二个实验室中,DNA被冷冻,直到科学家制作数百万份拷贝,以便基因测序仪能够拼出胚胎基因序列的30亿个字母。
"一旦我们获得最准确的序列,我们就可以尝试进行所有下游分析,"施利德说。
计算机化分析使用从大型数据库多年基因研究开发的复杂算法生成多基因风险评分。
"这些都是非常有预测性的评分,"施利德说。
客户随后使用这些多基因风险评分来选择用于尝试生育的胚胎。
"他们只是试图创造快乐、健康的宝宝,这些宝宝将能够在我们今天所看到的世界中生存,"施利德说。
到目前为止,这些公司表示,他们已经为数百位准父母评估了数千个胚胎——并且已经帮助创造了数十个,可能是数百个经过基因筛选的婴儿。
更正(2026年5月6日):本故事的先前版本在第二次引用时将基安·萨德吉(Kian Sadeghi)的姓氏拼错为Sedeghi。
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