自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育疾病，影响个体的社交互动、沟通能力以及行为模式。其核心症状通常在儿童早期显现，主要表现为社交沟通障碍、重复刻板行为以及对环境变化的异常敏感。最新研究证实，自闭症成因是遗传因素与环境因素共同作用的结果：遗传贡献率高达74%-93%，特定基因突变如SHANK3、NLGN3等会显著增加患病风险；环境因素则包括母亲孕期感染、早产、高龄生育等，但需强调疫苗接种与自闭症无任何科学关联。
关键症状表现
- 社交障碍：难以理解他人情绪，回避眼神接触，缺乏分享兴趣的行为
- 沟通困难：语言发育延迟，重复使用特定短语，难以进行对话交流
- 行为特征：重复摇晃身体、严格遵守固定流程、对感官刺激异常敏感
早期预警信号（18-24个月龄）
- 未对名字产生反应
- 无指向物体分享兴趣的手势
- 语言发育明显滞后于同龄儿童
- 玩耍方式刻板（如仅排列玩具而非功能性游戏）
诊断流程
专业诊断需通过多阶段评估：
- 发育监测：儿科医生常规筛查
- 综合评估：采用ADOS-2（自闭症诊断观察量表）和ADI-R（自闭症诊断访谈量表）进行结构化测试
- 排除检查：进行听力测试、基因检测以排除其他疾病
早期干预至关重要，行为疗法如应用行为分析（ABA）在2-3岁开始实施可显著改善社交与沟通能力。美国疾病控制与预防中心（CDC）数据显示，及时干预能使60%以上的患儿在学龄期获得功能性语言能力。家长若发现预警信号，应立即联系发育行为儿科专家进行评估。
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