梅奥诊所个性化医学中心在其Tapestry研究中取得了重大里程碑，生成了该诊所有史以来最大的外显子组数据集，这些数据包括编码蛋白质的基因，这些蛋白质对于理解健康和疾病至关重要。这项研究由Konstantinos Lazaridis博士领导，分析了来自不同背景的超过10万名参与者的DNA，为某些遗传倾向提供了重要见解，支持个性化的和主动的医疗指导。
该研究重点关注与三种特定条件相关的致病性和可能致病性遗传变异：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、林奇综合征和家族性高胆固醇血症。研究发现，1.9%的参与者（近2000人）携带至少一个可能增加这些疾病风险的遗传变异。值得注意的是，约65%的携带检测到的变异的人此前没有个人或家族病史。
对于许多被发现携带遗传变异的参与者来说，这些信息改变了他们的生活。一些人采取了主动措施，如进行早期筛查或预防性手术，在某些情况下导致早期癌症检测或减少心脏病风险。
“Tapestry研究的影响是巨大的，”梅奥诊所个性化医学中心主任、Carlson和Nelson捐赠执行董事Lazaridis博士说，“随着这项研究继续为个性化医疗实践提供信息和变革，它也为如何在日益数字化和去中心化的世界中开展大规模医学研究设定了新的标准。”
巨大的去中心化努力
几乎与研究结果一样重要的是它是如何实现的。Tapestry研究是梅奥诊所最大的去中心化试验，这意味着它通过电子联系方式、教育和同意远程进行，样本收集材料直接送到参与者的家中。
该项目于2020年初在COVID-19大流行期间启动，克服了前所未有的挑战，包括从130万受邀者中获得超过10万名参与者的同意，并动员了大量资源。
“这是一个巨大的努力，”Lazaridis博士回忆道，“在短时间内并在疫情期间吸引如此多的参与者，展示了我们团队和患者的信任和奉献精神。”
“我们还从一些患者决定不参与Tapestry的原因中学到了宝贵的经验，这将是未来出版物的重点，”他补充道。
梅奥诊所在明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州的三个校区收集了参与者的唾液样本，用于提取DNA进行外显子组测序。外显子组测序分析了近20,000个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令，蛋白质在体内发挥许多关键作用。大多数已知的致病性或可能致病性遗传变异都发生在这里。
这项遗传探索重点关注遗传性疾病，如BRCA1和BRCA2基因。根据疾病控制中心的数据，携带这些致病性遗传变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险更高，而携带BRCA1和BRCA2突变的男性面临更高的乳腺癌风险，可能还有更高的前列腺癌风险。该研究还检查了林奇综合征，这会增加结直肠癌和子宫癌的风险，以及家族性高胆固醇血症，这种疾病以其对早发性心脏病、心肌梗死和中风的影响而闻名。
除了针对这些知名条件外，中心的专家还在与整个企业的研究人员合作，应用高级分析技术来探索可能导致其他健康问题和疾病的较少为人知的遗传变异。
从数据到可操作的见解
这些可操作的见解正被整合到参与者的健康记录中，以指导未来的医疗决策，如个性化干预和定期健康筛查，以潜在地改善患者结果。遗传咨询师在向患者和提供者解释其遗传数据的意义方面发挥了重要作用。
“接收遗传信息可能会很困难，但这也赋予了患者主动采取措施保护健康的权力，”梅奥诊所遗传测试和咨询部门主管、CGC、Tapestry研究团队成员Jennifer Kemppainen表示。“我们帮助患者了解他们的结果，并教育他们关于筛查和管理选项，使他们准备好与专科医生会面并做出明智的护理决策。”
未来治愈的宝库
除了对参与者健康护理的影响，Tapestry研究最重要的成果之一是创建了一个全面的遗传数据存储库。这个庞大的数据库已成为梅奥科学社区的宝贵资源，收到了118项研究请求，向感兴趣的调查人员分发了超过110万个外显子组数据集。
数据存储库支持正在进行的个人项目，并促进了一个合作环境，研究人员可以在此交流想法和发现，以增加不同医学领域的突破潜力。
“我们在Tapestry研究中所取得的成就是未来医学科学发展的一个蓝图，”Lazaridis博士说，“它表明，通过创新、决心和合作，我们可以深刻地推进对DNA功能的理解，最终还可以推进其他生物分子如RNA、蛋白质和代谢物的理解，将它们转化为新型诊断工具，以改善健康、预防疾病甚至治疗疾病。”
更多信息：Lorelei A. Bandel等人，《梅奥诊所Tapestry研究》，《梅奥诊所学报》（2024）。DOI: 10.1016/j.mayocp.2024.08.005
期刊信息：《梅奥诊所学报》
来源：梅奥诊所
引用：迄今为止最大的外显子组研究为生物医学突破提供蓝图（2024年12月3日），2024年12月3日从 获取。
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