近期，在距离杭州2000公里的青藏高原上，6岁男孩郎朗遭遇了一场“怪病”危机。他的手上、脸上、臀部陆续出现了高高凸起的疹子，肢体也变得越来越笨拙，蹲下去就很难站起来，双手也无法高高举起。当地医疗条件有限，始终未能确诊病因。幸运的是，浙江援青医生张鑫凭借专业判断，结合肌酶检测，发现郎朗的肌酸激酶（CK）升高至1074 U/L，最终确诊为幼年皮肌炎。随后，张医生协调浙大儿院多学科团队为郎朗制定了治疗方案。经过半个月的治疗，郎朗的病情显著康复，成功避免了可能出现的终身并发症。这一事件充分凸显了偏远地区罕见病诊疗的重重挑战，同时也体现了跨区域医疗协作的重要性。
幼年皮肌炎：儿童健康的隐形“杀手”
幼年皮肌炎是一种儿童免疫系统异常攻击自身肌肉和皮肤组织的自身免疫性疾病，就像身体里的“防御部队”认错了敌人，开始攻击自己的“战友”。这种疾病不仅会影响肌肉和皮肤，还可能累及肺、心脏等重要器官。其典型症状包括手部掌指关节及肘关节伸面出现紫红色斑丘疹，就像郎朗手上出现的那种疹子；肌力下降，孩子会变得越来越不爱活动，运动能力明显不如以前；肌酸激酶（CK）异常升高。需要注意的是，这种疾病早期的皮肤表现很容易被误诊为普通的皮肤病，所以如果孩子出现类似症状，一定要及时进行肌酶检测，并结合多学科评估。就像郎朗的案例，如果没有及时诊断和治疗，皮肤病变和肌肉炎症会同步发展，可能导致肌肉萎缩、呼吸或心功能障碍等严重后果。浙大儿院的专家也强调，免疫系统异常的情况非常复杂，早期识别对于治疗至关重要。
多学科协作：攻克幼年皮肌炎的“秘密武器”
援青医生张鑫在诊断郎朗的病情时，采用了一套科学严谨的流程。他先通过临床观察，包括查看皮肤特征、进行肌力测试等，初步判断郎朗可能患有幼年皮肌炎。然后，他为郎朗安排了肌酶检测，发现CK异常，进一步确认了诊断。随后，后方医院迅速启动多学科会诊，风湿免疫科、神经内科等多个科室的专家共同参与，为郎朗制定了个性化的治疗方案。 治疗方案以免疫抑制剂为核心，就像给“失控”的免疫系统踩下刹车。同时，还辅以皮肤护理和康复训练，帮助郎朗恢复皮肤和肌肉的功能。在治疗过程中，医生会密切监测潜在并发症，比如肺部受累的情况。与常规皮肤病治疗不同，这种治疗更注重免疫调节的针对性。而且，治疗方案会根据郎朗的肌酶水平动态调整，确保治疗效果。
家长必知：早期识别与家庭应对策略
对于家长来说，了解幼年皮肌炎的预警信号非常重要。如果孩子出现非典型皮疹，尤其是在关节伸面分布；无诱因的肌无力，比如走路突然容易摔倒；运动能力倒退，像以前能轻松蹲起，现在却很困难等情况，一定要提高警惕。发现这些症状后，家长应优先带孩子检测肌酶，并尽快前往三甲医院进行诊断。 在家庭护理方面，要避免孩子进行剧烈运动，防止肌肉损伤。保持孩子皮肤清洁，预防感染。在饮食上，可以增加优质蛋白的摄入，如鱼肉、蛋类等，帮助孩子的肌肉修复。同时，家长也要注意给孩子提供心理支持，因为长期的治疗可能会影响孩子的心理状态。
提升公众意识，完善医疗资源建设
偏远地区的医疗困境是导致罕见病误诊率高的重要原因。这些地区诊断设备不足，专科医生缺乏，很难对幼年皮肌炎等罕见病进行准确诊断。因此，加强基层医院的免疫疾病筛查能力迫在眉睫，比如配置肌酶快速检测设备。 公众也应该积极参与罕见病科普活动。社区可以举办讲座，学校可以开展健康教育，普及幼年皮肌炎等罕见病的知识，减少社会对这些疾病的认知盲区。此外，建立区域性罕见病转诊网络也很有必要，这样可以确保患者及时获得专科救治。 幼年皮肌炎的救治案例让我们看到了医疗协作的强大力量，也让我们意识到偏远地区罕见病诊疗的短板。公众要提升对免疫系统疾病的认知，家长要警惕儿童的非典型症状，医疗机构要强化多学科合作与基层筛查能力。只有全社会共同努力，才能让罕见病患者及时得到救治，避免因误诊错失最佳治疗时机。
