肥厚型心肌病Hypertrophic cardiomyopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码BC43.1

子码范围BC43.10 - BC43.1Z

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索引词Hypertrophic cardiomyopathy

同义词idiopathic myocardial hypertrophy、idiopathic hypertrophic cardiomyopathy、特发性心肌肥大、特发性肥厚性心肌病

缩写HCM

别名肥厚性心肌病、心脏肥厚症、非梗阻性肥厚型心肌病、梗阻性肥厚型心肌病

肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 超声心动图或心脏磁共振成像（CMR）：显示左心室壁非对称性肥厚，通常室间隔厚度≥15 mm（成人），且排除其他引起心肌肥厚的原因（如高血压、主动脉瓣狭窄等）。
必须条件：
- 影像学检查阳性：
  - 超声心动图：室间隔厚度≥15 mm（成人）。
  - 心脏磁共振成像（CMR）：室间隔厚度≥15 mm（成人），并可进一步评估心肌纤维化和延迟强化。
支持条件：
- 临床表现：
  - 劳力性呼吸困难、乏力、劳力性胸痛、晕厥或近乎晕厥、心悸。
- 体征：
  - 心脏杂音（胸骨左缘第3-4肋间收缩期杂音）、心尖部收缩期搏动增强、心房收缩增强。
- 家族史：
  - 一级亲属中有明确的肥厚型心肌病患者。
- 遗传学检测：
  - 检测到与肥厚型心肌病相关的基因突变（如MYH7、MYBPC3等）。
阈值标准：
- 符合“金标准”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合临床表现、体征及家族史，并通过基因检测发现相关致病突变。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：评估心室壁厚度、心腔大小、瓣膜状况及左心室流出道梗阻情况。
  - 判断逻辑：室间隔厚度≥15 mm，伴有或不伴有左心室流出道梗阻。
- 心脏磁共振成像（CMR）：
  - 异常意义：更精确地评估心肌厚度、分布及纤维化区域。
  - 判断逻辑：室间隔厚度≥15 mm，延迟强化显示心肌纤维化。
心电图（ECG）：
- 异常意义：
  - ST-T改变：非特异性ST段和T波异常。
  - QRS波增宽：反映心室肥厚。
  - 左心室高电压：提示心肌肥厚。
  - 房颤：持续性心律失常中最常见的是房颤。
- 判断逻辑：结合临床症状和其他检查结果综合判断。
心导管检查：
- 异常意义：直接测量左心室流出道压力阶差。
- 判断逻辑：存在显著的压力梯度（>30 mmHg），提示左心室流出道梗阻。
运动负荷试验：
- 异常意义：评估运动耐量及诱发的心律失常。
- 判断逻辑：运动时出现胸痛、呼吸困难、心律失常等。

血常规：
- 白细胞计数：通常正常，但在感染或炎症状态下可能升高。
- 红细胞计数：通常正常，但长期缺氧可能导致红细胞增多。
血液生化：
- 肌钙蛋白I/T：轻度升高可能提示心肌损伤。
- 脑钠肽（BNP）/N末端前脑钠肽（NT-proBNP）：升高提示心功能不全。
心肌酶谱：
- CK-MB：轻度升高可能提示心肌损伤。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：轻度升高可能提示心肌损伤。
遗传学检测：
- 基因突变检测：检测与肥厚型心肌病相关的基因突变（如MYH7、MYBPC3等）。
- 异常意义：发现致病基因突变支持诊断，尤其是对于无明显症状的家族成员。
心肌活检：
- 异常意义：病理检查发现心肌细胞肥大、排列紊乱及胶原纤维沉积。
- 判断逻辑：主要用于研究目的，临床应用较少。

权威依据：《Circulation》、《Journal of the American College of Cardiology》及其他相关心血管领域研究资料。