无下肢畸形Amelia of lower limb

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB9A.0

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB9A 下肢短肢畸形

LB9A.0 无下肢畸形

关键词

索引词Amelia of lower limb、无下肢畸形、无腿畸形、先天性下肢缺如、先天性完全性下肢缺如、先天性完全性腿缺如、下肢发育不全、腿发育不全、下肢横向缺如，髋水平、单侧无下肢畸形、双侧无下肢畸形

同义词amelia of the leg、congenital absence of lower limb、congenital complete absence of lower limb、Congenital complete absence of leg、agenesis of lower limb、agenesis of leg、transverse deficiency lower limb at hip level、lower limb aplasia

别名无腿症、先天性双腿缺失、先天性下肢完全缺失、下肢发育不良、腿发育不良

无下肢畸形 (LB9A.0) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - X线或超声检查明确显示一侧或双侧下肢的部分或全部缺失。
  - MRI检查进一步确认骨骼和软组织的发育异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 出生时即存在一侧或双侧下肢的部分或全部缺失。
  - 患者或家属报告新生儿出生时发现明显的肢体缺失。
  - 功能障碍，如行走和其他日常活动受限。
  - 可能伴有心理和社会适应问题，如自卑、焦虑和抑郁等。
- 伴随症状：
  - 其他系统的发育异常，如脊柱裂、心脏缺陷、泌尿系统异常等。
- 家族史：
  - 家族中是否有类似病例或其他遗传性疾病的病史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（出生时即存在下肢部分或全部缺失）。
  - 伴随症状（其他系统的发育异常）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：明确显示肢体缺失的程度以及残留骨骼的结构。对于部分缺失的情况，X线还可以帮助评估骨骼的发育情况。
- 超声检查：
  - 异常意义：在产前检查中，超声可以早期发现无下肢畸形，从而为家庭提供更多的准备时间。
- MRI检查：
  - 异常意义：更详细地显示软组织和骨骼的结构，有助于评估伴随的神经系统或其他器官的异常。
基因检测：
- WNT信号通路基因突变检测：
  - 异常意义：特定的基因突变可能与某些类型的肢体发育缺陷相关。例如，WNT信号通路中的基因突变已被发现与某些类型的肢体发育缺陷相关。
临床鉴别检查：
- 全面体格检查：
  - 异常意义：评估患者的整体健康状况，包括心血管、泌尿系统等，以排除其他系统的发育异常。
- 心理评估：
  - 异常意义：评估患者的心理状态，如自卑、焦虑和抑郁等，以便进行相应的心理干预和支持。
功能评估：
- 康复医学评估：
  - 异常意义：评估患者的运动功能和日常生活能力，制定个性化的康复计划。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- X线检查阳性：直接确诊无下肢畸形，显示具体的缺失程度和残留骨骼的结构。
- 超声检查阳性：产前诊断，早期发现无下肢畸形。
- MRI检查阳性：详细显示软组织和骨骼的结构，有助于评估伴随的神经系统或其他器官的异常。
基因检测：
- 特定基因突变阳性：支持遗传因素在无下肢畸形发生中的作用，有助于遗传咨询和家族风险评估。
血常规：
- 白细胞计数正常或轻微升高：提示一般炎症反应，非特异性指标。
- 红细胞计数和血红蛋白水平正常：排除贫血等血液系统疾病。
电解质和代谢指标：
- 电解质正常：排除电解质紊乱。
- 肝肾功能正常：排除肝肾功能异常，确保整体健康状况良好。
心电图：
- 心电图正常：排除心脏异常，尤其是伴有心脏缺陷的患者。
尿常规：
- 尿常规正常：排除泌尿系统异常，尤其是伴有泌尿系统异常的患者。

四、总结

确诊核心依赖于影像学证据（X线、超声、MRI），结合典型临床表现及家族史。
辅助检查以影像学（X线、超声、MRI）和基因检测为主，结合全面体格检查和心理评估，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和基因检测结果。

权威依据：《中国超声医学杂志》、丁香园、求医网等相关专业文献。