无下肢畸形Amelia of lower limb

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编码LB9A.0

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB9A 下肢短肢畸形

LB9A.0 无下肢畸形

关键词

索引词Amelia of lower limb、无下肢畸形、无腿畸形、先天性下肢缺如、先天性完全性下肢缺如、先天性完全性腿缺如、下肢发育不全、腿发育不全、下肢横向缺如，髋水平、单侧无下肢畸形、双侧无下肢畸形

同义词amelia of the leg、congenital absence of lower limb、congenital complete absence of lower limb、Congenital complete absence of leg、agenesis of lower limb、agenesis of leg、transverse deficiency lower limb at hip level、lower limb aplasia

别名无腿症、先天性双腿缺失、先天性下肢完全缺失、下肢发育不良、腿发育不良

无下肢畸形 (LB9A.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

肢体缺失的外观：
- 患者或家属会注意到新生儿出生时一侧或双侧下肢部分或全部缺失。这是最直观的症状，通常在出生时即可发现。
功能障碍：
- 由于下肢缺失，患者可能面临行走和日常活动的困难。功能障碍的严重程度与缺失范围相关，部分患者可通过辅助器具改善功能。
心理和社会适应问题：
- 部分患者可能出现心理挑战，如自卑或焦虑，尤其在缺乏社会支持的情况下可能影响生活质量。

体征（客观检测结果）

肢体缺失程度：
- 完全缺失：下肢在股骨近端水平及以上完全缺失（如股骨缺如），而非“髋关节水平以上”。完全缺失的解剖学定义需基于骨骼结构而非体表标志。
- 部分缺失：根据具体部位（如胫骨、腓骨或足部）和范围分类，例如膝关节以下缺失。
伴随症状：
- 可能合并其他先天性异常，如先天性心脏缺陷（如室间隔缺损）、肾脏发育异常或胃肠道畸形，但脊柱裂与此畸形无明确关联（依据《Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation》）。
肌肉和骨骼异常：
- 残留肢体可能出现肌肉发育不良或骨骼力线异常，但“骨质疏松”更常见于长期制动或老年患者，先天性病例中需谨慎表述。
皮肤和软组织变化：
- 残端瘢痕或神经瘤可能由手术干预（如截肢术后）引起，而先天性缺失本身通常无此类表现。

实验室与影像学特征

X线检查：
- 可明确骨骼缺失范围和残留肢体的解剖结构，是诊断和分类的主要依据。
超声检查：
- 产前超声可能发现严重下肢缺失，但部分缺失（如足部缺如）可能漏诊，尤其在孕早期。
MRI检查：
- 适用于评估复杂病例中伴随的软组织或神经系统异常（如脊髓栓系）。
基因检测：
- 部分病例与遗传综合征相关（如血小板减少-桡骨缺如综合征），但WNT通路突变主要与肢体极性缺陷相关，非本畸形主要机制。

出现几率

完全缺失：极罕见，占先天性肢体缺陷的<0.5%（依据欧洲先天性畸形监测数据）。
部分缺失：约占先天性肢体缺陷的5%-10%，以腓侧缺陷（如腓骨半肢症）更常见。
伴随症状：约15%-25%合并其他系统畸形（如心血管或泌尿系统），比例因病因（孤立性或综合征性）而异。

以上信息基于《人类畸胎学原理》（Principles of Human Teratology）及国际出生缺陷监测系统（ICBDSR）数据。临床实践中需结合个体病例评估。