无足Apodia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB9A.4

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB9A 下肢短肢畸形

LB9A.4 无足

关键词

索引词Apodia、无足、足发育不全、先天性足或趾缺如、先天性足或趾缺如，患侧未特指、横向下肢缺如，踝关节水平、先天性足或踝关节缺如、先天性足缺如、先天性足踝缺如 [possible translation]、先天性足踝缺如、单侧无足、单侧足缺如、双侧无足、先天性双足缺如、先天性跖骨缺失、跖骨发育不全、跖骨缺如、跗骨发育不全

同义词Congenital absence of foot、agenesis of foot、congenital absence of foot or toe、congenital absence of foot or toe, unspecified side、transverse deficiency lower limb at ankle level、congenital absence of foot or ankle、congenital absent foot with ankle

缩写AP、CFA

别名无足症、足缺失、Aplasia-of-foot、Congenital-absence-of-foot

无足 (LB9A.4) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：通过X线、超声或MRI等影像学检查，确认一侧或双侧自踝关节水平以下完全缺乏足部结构。
- 临床检查：新生儿出生时或儿童期明确观察到一侧或双侧自踝关节水平以下的足部缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 下肢缺失感：患者或其家属在出生时即发现一侧或双侧自踝关节水平以下完全缺乏足部结构，无法进行正常的站立和行走。
  - 步态异常：如果是单侧无足，患者可能会出现跛行或使用假肢辅助行走时的不适感。
  - 心理社会影响：患者及其家庭可能经历焦虑、抑郁等心理问题，尤其是在儿童时期。
- 伴随症状：
  - 伴随上肢或其他身体部位异常：一些患者可能伴有其他骨骼系统的畸形，如手指或手臂发育不全。
  - 疼痛或不适：在某些情况下，由于肢体残端的摩擦或压力，患者可能出现局部疼痛或不适。
- 家族史：有家族中其他成员存在类似先天性肢体发育异常的情况。
- 妊娠期暴露史：母体在怀孕期间接触某些有害物质（如某些药物、酒精、烟草烟雾或有毒化学物质），或感染（特别是在孕早期）、营养不良以及暴露于辐射等物理因素。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（下肢缺失感+步态异常）。
  - 伴随症状中的至少一项。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示自踝关节水平以下的骨骼结构缺失，有助于排除其他骨骼系统畸形。
- 超声检查：
  - 异常意义：用于评估软组织情况，如肌肉、血管等，有助于了解残端的解剖结构。
- MRI：
  - 异常意义：详细评估残留组织结构及周围软组织情况，有助于制定手术方案和评估神经血管结构。
遗传学检测：
- 染色体分析：
  - 异常意义：排除染色体异常，如三体综合征，有助于了解病因。
- 基因突变检测：
  - 异常意义：检测与肢体发育相关的基因突变，如TBX4, WNT7A等，有助于明确遗传因素。
功能评估：
- 步态分析：
  - 异常意义：评估患者的步态模式，有助于制定康复计划和选择合适的假肢。
- 肌力和关节活动度评估：
  - 异常意义：评估残端肌肉力量和关节活动范围，有助于制定康复训练计划。
心理社会评估：
- 心理评估：
  - 异常意义：评估患者的心理状态，包括焦虑、抑郁等，有助于提供心理支持和干预。
- 社会适应评估：
  - 异常意义：评估患者的社会适应能力，包括学校、工作和社会交往等方面，有助于制定全面的治疗和支持计划。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- X线检查阳性：直接确诊无足，显示自踝关节水平以下的骨骼结构缺失。
- 超声检查阳性：评估软组织情况，如肌肉、血管等，有助于了解残端的解剖结构。
- MRI阳性：详细评估残留组织结构及周围软组织情况，有助于制定手术方案和评估神经血管结构。
遗传学检查：
- 染色体分析阳性：检出染色体异常，如三体综合征，提示遗传因素的存在。
- 基因突变检测阳性：检出与肢体发育相关的基因突变，如TBX4, WNT7A等，提示遗传因素的存在。
血液检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数和分类：非特异性指标，可用于排除感染。
- 生化检查：
  - 电解质、肝肾功能：评估整体健康状况，排除其他系统性疾病。
其他检查：
- 心电图：
  - 异常意义：排除心脏异常，尤其是对于有其他系统畸形的患者。
- 听力测试：
  - 异常意义：排除耳聋等伴随畸形。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（X线、超声或MRI），结合典型临床表现和流行病学史。
辅助检查以影像学（评估解剖结构）、遗传学检测（确定遗传因素）和功能评估（制定康复计划）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和遗传学检测结果。

权威依据：ICD-11编码系统及相关文献综述整理。请注意，具体诊断与治疗方案应由专业医疗人员根据患者实际情况制定。