无足Apodia

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编码LB9A.4

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB9A 下肢短肢畸形

LB9A.4 无足

关键词

索引词Apodia、无足、足发育不全、先天性足或趾缺如、先天性足或趾缺如，患侧未特指、横向下肢缺如，踝关节水平、先天性足或踝关节缺如、先天性足缺如、先天性足踝缺如 [possible translation]、先天性足踝缺如、单侧无足、单侧足缺如、双侧无足、先天性双足缺如、先天性跖骨缺失、跖骨发育不全、跖骨缺如、跗骨发育不全

同义词Congenital absence of foot、agenesis of foot、congenital absence of foot or toe、congenital absence of foot or toe, unspecified side、transverse deficiency lower limb at ankle level、congenital absence of foot or ankle、congenital absent foot with ankle

缩写AP、CFA

别名无足症、足缺失、Aplasia-of-foot、Congenital-absence-of-foot

无足 (LB9A.4) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

足部缺如：
- 患者出生时即存在一侧或双侧自踝关节水平以下足部结构完全缺如，无法进行正常的站立和行走（100%）。
步态异常：
- 单侧无足患者可能出现跛行，使用假肢者常报告步态不协调（100%）。
心理社会影响：
- 患者及其家庭可能经历焦虑、抑郁等心理问题，尤其在儿童社会适应期（80%-90%）。

其他可能症状

伴随其他畸形：
- 部分患者可能伴有上肢或其他骨骼系统发育异常（10%-20%）。
残端疼痛：
- 残端异常受力可能导致局部疼痛，多见于假肢适配不良者（20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

解剖特征：
- 自踝关节水平以下足部结构完全缺如，无足弓、趾头等解剖结构（100%）。
- 严重病例可能合并小腿部分缺如（胫腓骨发育异常）。

非典型体征

脊柱侧弯：
- 长期姿势代偿可能导致脊柱侧弯，多见于单侧无足（20%-30%）。
髋关节发育不良：
- 生物力学异常可能继发髋臼发育不良（10%-20%）。

实验室与影像学特征

影像学表现：
- X线检查：明确显示踝关节以远骨骼结构缺如（100%）。
- 超声检查：评估残端软组织厚度及血供（50%-70%）。
- MRI：显示神经血管束走行，为手术重建提供依据（50%-60%）。
遗传学检测：
- 染色体分析：排除非整倍体异常（检出率：约5%-10%）。
- 基因检测：可发现SHH、TBX4等肢体发育相关基因突变（检出率：约15-25%）。

注：无足是先天性下肢远端完全缺如畸形，需与先天性截肢、海豹肢畸形等鉴别。康复治疗应早期介入，临床决策需结合个体解剖特征和发育状况。