17号染色体缺失Deletions of chromosome 17

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.H

子码范围LD44.H0 - LD44.HZ

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD44 常染色体缺失

LD44.H 17号染色体缺失

关键词

索引词Deletions of chromosome 17

同义词Partial monosomy 17、部分17号染色体单体

缩写17q-、17p-、Partialmonosomy17

别名17号染色体微缺失、17号染色体异常、17号染色体遗传病

17号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 染色体微阵列分析（CMA）或荧光原位杂交（FISH）技术确认17号染色体特定区域的缺失。
  - 特别是17q12微缺失综合症，通常涉及1.4Mb范围内的缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高矮小（常见，约80%-90%）。
  - 智力障碍：智力发育迟缓，认知功能受限（常见，约70%-80%）。
  - 言语和运动障碍：语言发展迟缓，精细动作和大运动技能发育不良（常见，约60%-70%）。
  - 行为或精神疾病：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等（较常见，约50%-60%）。
- 肾脏和泌尿系统异常：
  - 肾脏结构异常，如肾囊肿、肾积水（常见，约85%-90%）。
  - 泌尿系统畸形，如输尿管反流、膀胱输尿管反流（常见，约80%-85%）。
- 面部特征异常：
  - 面部不对称，小颌，低位耳（较少见，约30%-40%）。
- 心脏问题：
  - 先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损（较少见，约20%-30%）。
- 免疫系统异常：
  - 反复感染，免疫功能低下（少见，约10%-20%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 至少两个主要症状（如生长发育迟缓、智力障碍）。
  - 一个或多个支持条件中的体征或实验室异常。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声波检查：
  - 异常意义：发现肾脏和泌尿系统的结构异常，如肾囊肿、肾积水、输尿管反流等。
- 脑部核磁共振（MRI）：
  - 异常意义：部分患者可出现脑部结构异常，如白质病变，有助于评估神经发育情况。
代谢筛查：
- 糖耐量试验：
  - 异常意义：评估成熟型糖尿病5型（MODY5）的风险，阳性率约40%-50%。
心血管系统检查：
- 心电图（ECG）和超声心动图：
  - 异常意义：发现先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损，有助于早期干预和管理。
免疫功能检查：
- 血液免疫球蛋白水平测定：
  - 异常意义：反复感染的患者可能伴有免疫球蛋白水平异常，提示免疫功能低下。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）阳性：直接确诊17号染色体特定区域的缺失。
- 荧光原位杂交（FISH）阳性：特异性基因（如PMP22）检出支持早期或培养阴性病例的诊断。
血液检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数异常：反复感染的患者可能出现白细胞计数升高或降低。
- 生化指标：
  - 电解质异常：特别是低血钾，提示肾小管酸中毒或其他代谢异常。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 蛋白尿、血尿：提示肾脏结构异常或功能受损。
- 尿微量白蛋白测定：
  - 异常意义：早期发现肾脏损伤，尤其是肾小球滤过功能异常。
内分泌检查：
- 甲状腺功能检查：
  - TSH、T4水平异常：提示甲状腺功能异常，影响生长发育。
- 生长激素测定：
  - GH水平异常：提示生长激素缺乏或抵抗，影响身高增长。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（CMA或FISH），结合典型症状及临床表现。
辅助检查以影像学（超声波、MRI）和代谢筛查为主，帮助全面评估患者的健康状况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他相关指标（如免疫功能、内分泌状态）。

权威依据：《医学遗传学》、《儿科遗传性疾病诊疗指南》、《产前诊断——17q12 染色体微缺失》。