17号染色体缺失Deletions of chromosome 17

更新时间：2024-10-12 14:01:01

17号染色体缺失的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 生长发育迟缓：

• 体重增长缓慢，身高矮小（常见，约80%-90%）。

2. 智力障碍：

• 智力发育迟缓，认知功能受限（常见，约70%-80%）。

3. 言语和运动障碍：

• 语言发展迟缓，精细动作和大运动技能发育不良（常见，约60%-70%）。

4. 行为或精神疾病：

• 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等（较常见，约50%-60%）。

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体征（客观检测结果）

1. 肾脏和泌尿系统异常：

• 肾脏结构异常，如肾囊肿、肾积水（常见，约85%-90%）。
• 泌尿系统畸形，如输尿管反流、膀胱输尿管反流（常见，约80%-85%）。

2. 面部特征异常：

• 面部不对称，小颌，低位耳（较少见，约30%-40%）。

3. 心脏问题：

• 先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损（较少见，约20%-30%）。

4. 免疫系统异常：

• 反复感染，免疫功能低下（少见，约10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

• 通过染色体微阵列分析（CMA）或荧光原位杂交（FISH）技术确认17号染色体特定区域的缺失（检出率高，约95%-100%）。

2. 影像学检查：

• 超声波检查：发现肾脏和泌尿系统的结构异常（异常率约85%-90%）。
• 脑部核磁共振（MRI）：部分患者可出现脑部结构异常，如白质病变（异常率约30%-40%）。

3. 代谢筛查：

• 糖耐量试验：评估成熟型糖尿病5型（MODY5）的风险（阳性率约40%-50%）。

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注：17号染色体缺失的症状和体征因缺失的具体区域及大小而异。某些情况下，症状可能较为轻微，而其他情况下则可能导致严重的发育和健康问题。临床表现和严重程度需结合具体病例进行综合评估。