常染色体缺失Deletions of the autosomes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of the autosomes
同义词monosomies and deletions from the autosomes、常染色体的单体和缺失
别名常染色体丢失、常染色体片段丢失、常染色体部分丢失、常染色体区段丢失、常染色体断片丢失、常染色体部分删除、常染色体区段删除、常染色体断片删除、常染色体片段删除、常染色体不完全
常染色体缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力发育迟缓：
- 患者可能表现出学习困难、记忆力减退和理解能力下降。这是最常见的症状之一，出现几率较高（70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 身高和体重增长缓慢，患者在儿童期可能明显低于同龄人（60%-80%）。
- 特殊面容特征：
- 面部特征异常，包括眼距过宽、鼻梁低平、耳朵位置较低等。这些特征因具体缺失的染色体区域而异（40%-60%）。
其他可能症状
- 语言发育迟缓：
- 语言表达和理解能力较差，可能导致交流障碍（30%-50%）。
- 行为问题：
- 包括注意力缺陷、多动症、自闭症谱系障碍等（20%-40%）。
- 全身性症状：
- 可能伴随反复感染、免疫功能低下等症状（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 身体畸形：
- 包括心脏缺陷（如室间隔缺损）、肾脏异常（如肾发育不全）、骨骼发育不良等。畸形的类型取决于缺失的染色体片段（60%-80%）。
- 神经系统异常：
- 脑结构异常，如脑室扩大、小脑发育不良等。影像学检查可发现这些异常（50%-70%）。
- 皮肤和毛发特征：
- 特殊肤纹（如通贯掌）、头发稀疏或颜色异常等（30%-50%）。
非典型体征
- 听力视力问题：
- 感音神经性听力损失、屈光性视力障碍等（20%-40%）。
- 内分泌系统异常：
- 如甲状腺功能减退、生长激素缺乏等（10%-20%）。
- 生殖系统异常：
- 生殖器官发育不全、性腺功能减退等（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测
- 染色体核型分析：通过染色体核型分析可检测较大的染色体缺失（检出率：约50%-70%）。
- 荧光原位杂交(FISH)：用于检测特定染色体片段的缺失（检出率：约80%-90%）。
- 微阵列比较基因组杂交(aCGH)：能够精确识别染色体上的微小缺失或重复（检出率：约95%-99%）。
- 影像学表现
- 超声检查：可用于评估胎儿的发育情况，发现先天性畸形（异常率：约60%-80%）。
- MRI/CT扫描：用于检测脑部和其他器官的结构异常（异常率：约60%-80%）。
- 心电图：用于评估心脏功能和结构异常（异常率：约50%-70%）。
注：常染色体缺失的具体临床表现因缺失的染色体区域和基因而异，上述症状和体征的出现几率为大致估计。不同类型的缺失可能会有不同的表型特征，需要结合具体的遗传学检测结果进行综合判断。